Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye - mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.

Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
   
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
    

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.


Kalkulátor ajánlónk:

Fix számokkal lottózol? Akkor ez neked való kalkulátor

Összeilletek-e a pároddal? Párkapcsolati kalkulátor

Mekkora az agyam a magyar átlaghoz képest

Hozzászólások

Újraélesztést oktat a Semmelweis Egyetem

Az újraélesztés technikájának megtanulására nyújt lehetőséget ingyenesen 250 civilnek a Semmelweis Egyetem, amely jövőre lesz 250 éves - közölte az egyetem csütörtökön az MTI-vel.
2018. 10. 18. 14:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Életbe lépett a szmogriadó tájékoztatási fokozata Nyíregyházán

Életbe lépett a szmogriadó tájékoztatási fokozata Nyíregyházán a szálló por elmúlt napokban mért magas koncentrációja miatt - közölte a városháza sajtószolgálata az MTI-vel csütörtökön.
2018. 10. 18. 13:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Több településen is egészségtelen a levegő

Négy településen is egészségtelen a levegő a magas szálló por koncentráció miatt - közölte az Országos Közegészségügyi Intézet (OKI) szerdán Facebook-oldalán.
2018. 10. 17. 21:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Közel 100 ezer látássérült ember él Romániában

Romániában csaknem 96 ezer látássérült ember él, akik közül 2770 gyerek - közölte hétfőn a román munkaügyi minisztérium a látássérültek nemzetközi napja alkalmából.
2018. 10. 16. 02:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Öt év alatt megduplázódott a klinikai gyógyszervizsgálatok száma Debrecenben

Öt év alatt megduplázódott a klinikai gyógyszervizsgálatok száma a Debreceni Egyetemen (DE), az ebből származó árbevétel pedig háromszorosára nőtt és csaknem elérte az 5,5 milliárd forintot - közölte az egyetem gyógyszerfejlesztési koordinációs központjának igazgatója az MTI-vel.
2018. 10. 15. 02:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Nő a hazai magánegészségügyi szolgáltatók bevétele

A fekvő- és járóbeteg ellátást, fogorvosi és egyéb kiegészítő egészségügyi szolgáltatásokat nyújtó magyarországi cégek száma kissé csökkent az utóbbi öt évben, bevételeik ugyanakkor egy 2016-os megtorpanást leszámítva nőttek - derül ki az Opten céginformációs szolgáltató elemzéséből.
2018. 10. 14. 22:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Egészségügyi roadshow-t indított az Állami Egészségügyi Ellátó Központ

Egészségügyi roadshow-t indított szombaton az Állami Egészségügyi Ellátó Központ (ÁEEK), a "Zöld recept - A mozgás gyógyszer" elnevezésű akció célja, hogy felhívják a figyelmet a szívinfarktus és a stroke kockázataira, a lehetséges megelőzési formákra.
2018. 10. 14. 08:30
Megosztás:
Hozzászólások:

A kormány döntött a gyermekek otthongondozási díjának bevezetéséről

A kormány a tartósan beteg gyermeküket, illetve hozzátartozójukat otthonukban ápolók munkájának megbecsülése jeléül szerdai ülésén döntött a gyermekek otthongondozási díjának (gyod) bevezetéséről és a nem gyermeküket otthon gondozó hozzátartozóknak járó ápolási díj általános emeléséről - mondta el az Emberi Erőforrások Minisztériumának (Emmi) család- és ifjúságügyért felelős államtitkára az MTI-nek pénteken.
2018. 10. 14. 06:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Több településen kifogásolható a levegő minősége

A szálló por magas koncentrációja miatt számos helyen kifogásolható a levegő minősége - közölte az Országos Közegészségügyi Intézet (OKI) pénteken Facebook-oldalán.
2018. 10. 13. 07:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Ingyenes látásvizsgálatát végeznek a Sztehlo Gábor Gyermekotthonban

Hétfőn ingyenes látásvizsgálatát végez a Sztehlo Gábor Gyermekotthonban a Magyar Látszerész Szövetség a látás hónapja alkalmából - közölte Szabadi Zsolt, a szövetség elnöke az M1 aktuális csatornán pénteken.
2018. 10. 13. 05:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Felülírható az elhízásra való genetikai hajlam

A környezeti tényezők alakításával felülírható az elhízásra való genetikai hajlam - közölte legfrissebb kutatásai alapján Halmy Eszter, a Magyar Elhízástudományi Társaság (MET) elnöke az M1 aktuális csatornán csütörtökön, az elhízás világnapján.
2018. 10. 11. 22:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Új főigazgató került az OGYÉI élére

Szentiványi Mátyás orvost nevezték ki az Országos Gyógyszerészeti és Élelmezés-egészségügyi Intézet (OGYÉI) főigazgatójává - közölte az intézet csütörtökön az MTI-vel.
2018. 10. 11. 12:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Megkezdte működését a Pest megyei neuropathia centrum

A budapesti Szent Ferenc Kórházban kezdte meg működését a cukorbetegség szövődményeként kialakuló idegkárosodás felismerését és kezelését segítő Pest megyei neuropathia centrum.
2018. 10. 11. 07:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Mi vagyunk Európa legelhízottabb nemzete

A magyarok számítanak Európa legelhízottabb nemzetének, és világszinten is a negyedik helyen állnak - közölte a Magyar Elhízástudományi Társaság (MET) a Gazdasági Együttműködési és Fejlesztési Szervezet (OECD) legfrissebb jelentését idézve szerdán az MTI-vel.
2018. 10. 10. 17:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Idén is megrendezik a Fitparádét

A hétvégén 16. alkalommal rendezik meg a Fitparádét, Magyarország legnagyobb kétnapos, nemzetközi multisport fesztiválját.
2018. 10. 10. 16:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Húsz évvel a diagnózis előtt kialakulhatnak a cukorbetegségre utaló jelek

Akár húsz évvel a 2-es típusú cukorbetegség diagnosztizálása előtt megfigyelhetők a betegség kialakulására figyelmeztető jelek - állapították meg japán kutatók.
2018. 10. 09. 06:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Új, klinikai tápszereket készít egy hazai cég

Adott betegséghez, így többek között daganatos betegeknek, krónikus tüdő- és gyulladásos bélbetegségekkel küzdőknek specifikusan készít klinikai tápszereket egy magyar cég - erről a vállalat tulajdonosa beszélt hétfőn az M1 aktuális csatornán.
2018. 10. 08. 21:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Nem a száguldás a legfontosabb a mentőautónak

„Egy sérült biztonságos ellátásához folyamatos és egyenletes haladásra van a mentőautónak szüksége, nem a sebesség maximalizálására” – mondta el Győrfi Pál az Országos Mentőszolgálat szóvivője. Abból az alkalomból beszélt erről, hogy a Groupama Biztosító idén ősszel öt napon keresztül nyújt lehetőséget az Országos Mentőszolgálat 300 mentőgépkocsi-vezetőjének és munkatársának, hogy fejleszthesse vezetéstechnikai tudását a Groupama Vezetéstechnikai Centrum tapasztalt instruktorainak segítségével.
2018. 10. 08. 12:30
Megosztás:
Hozzászólások:

A Boehringer megvásárolta az onkolitikus vírusok kutatásával foglalkozó ViraTherapeutics 100%-os üzletrészét

A Boehringer Ingelheim bejelentette, hogy 100%-os tulajdonjogot szerzett az onkolitikus viroterápiák fejlesztésével foglalkozó ViraTherapeutics gyógyszeripari vállalkozásban. A ViraTherapeutics által fejlesztett vezető gyógyszerjelölt, a VSV-GP (Vesicular Stomatitis Virus (VSV) módosított glikoproteinnel (GP)) önmagában és más terápiákkal kombinálva is számos vizsgálat tárgya. A 210 millió euró összértékű ügylet a két vállalat között 2016 augusztusában létrejött opciós és üzletrészvásárlási megállapodáson alapul.
2018. 10. 07. 23:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Nem fogyasztanak elég kalciumot a magyar gyermekek

A korábbi évekhez képest többet, de a szükséges kalciummennyiségnek csak a felét fogyasztják a magyar gyermekek a Magyar Dietetikusok Országos Szövetségének felmérése szerint - mondta Csengeri Lilla, a szövetség kommunikációs bizottságának tagja az M1 aktuális csatornán pénteken.
2018. 10. 05. 18:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Árfolyamok

BÉT Ár % Változás