SMA szűrés - Már 16 újszülött kapott új esélyt

Az SMA egy olyan ritka betegség, ami itthon megközelítőleg 8000-ből 1 újszülöttet érint. Az idő pedig meghatározó tényező a betegség elleni küzdelemben. A korai felismerést és ezzel a betegség hatékony kezelését szolgálja a Magyarországon közel két éve – pontosabban 21 hónapja – elérhető, ingyenes újszülöttkori szűrés, aminek köszönhetően már 16 babánál sikerült kiszűrni a génhibát és megkezdeni a kezelést.

SMA szűrés - Már 16 újszülött kapott új esélyt

Annak ellenére, hogy a gerincvelő-eredetű izomsorvadást, a spinalis muscularis atrophia-t (SMA), már több mint 100 éve írta le Guido Werdnig és Johann Hoffmann, a legutóbbi időkig is viszonylagos ismeretlenség övezte ezt a ritka betegségnek számító kórképet. Az SMA egy örökletes genetikai betegség, Magyarországon évente 12-15 újszülöttet érint. Az SMA-ban szenvedő betegek izommozgatásért felelős, gerincvelőben található idegsejtjei fokozatosan elpusztulnak. Ennek következtében az agyban keletkező mozgató jelek nem érik el az izmokat, amik a mozgás hiányában fokozatosan elsorvadhatnak.

Az SMA megbetegedést a tünetek súlyossága és azok megjelenési ideje alapján 0 és 4 között öt kategóriába sorolja az orvostudomány. A betegség leggyakoribb típusa az 1-es típus, amelyben légzési elégtelenség, nyelés-és mozgásképtelenség alakul ki 3-6 hónapos korra, majd kezelés nélkül 2-3 éves korra bekövetkezik a tragikus kimenetel. A lényegesen ritkább 4-es típusban az izomgyengeség enyhe, és a tünetek 18 éves kor felett jelentkeznek. 

A korábban gyógyíthatatlannak számító betegséggel kapcsolatos első hazai áttörést 2018-ban érték el, amikor Magyarországon is elérhetővé vált a betegség lefolyását módosítani képes gyógyszeres terápia, ma pedig már háromféle kezelés is támogatott formában érhető el a betegek számára.

De az igazán nagy fordulatot a hazai újszülöttkori pilot szűrőprogram elindulása hozta, mivel az SMA betegség kezelése annál hatásosabb, minél korábban diagnosztizálják és kezdik meg a gyógyszeres terápiát. Ezért is fontos, hogy a lakosság minél szélesebb körben megismerkedhessen az SMA betegséggel, a szűrővizsgálat elérhetőségével és a betegség hatékony kezelési lehetőségével.

“A mintaprogram keretében, 2022. novembere és 2024 júliusa között  közel 124 860  újszülött számára, azaz a születések mintegy 80 százalékában kértek az SMA-szűrővizsgálatot, ami segített abban, hogy 16 újszülöttnél a lehető legkorábban ismerjük fel a betegséget, és korai gyógyszeres kezelésükkel lehetőséget adjunk számukra a teljesebb életre” – mondta Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház SMA-munkacsoportjának, és a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője. A 2023. december 31-ig tervezett kutatási program 2024. márciusától ismét folytatódik, és visszamenőleg kérhető volt a januárban és februárban született gyermekek számára is. Az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat változatlanul ingyenes és önkéntes a szülők írásos kérelme alapján.

„A 2024. évi statisztikai adatok is azt bizonyítják, hogy az SMA szűrés ismertsége és támogatottsága magas és folyamatosan növekszik. Ennek köszönhetően az idei 78,82 százalékos részvételi arány meghaladta a kutatási program első szakaszának 75,4%-os arányát. Ezek a számok a legmerészebb várakozásainkat is felülmúlták. A program folytatásának köszönhetően az idei évben már 7 újszülöttnél diagnosztizáltuk a betegséget, és kezdtük el kezelésüket, bár még 5 hónap hátravan a kutatási programból” – összegezte az idei év tapasztalatait Dr. Mikos Borbála.

Az Auchan kuponakcióit vizsgálja a GVH

A Gazdasági Versenyhivatal (GVH) versenyfelügyeleti eljárást indított az Auchan Magyarország Kft.-vel szemben. A GVH gyanúja szerint az országszerte 24 áruházat működtető kiskereskedelmi vállalkozás közel egy éven keresztül a különböző kuponakciókkal kapcsolatos kommunikációjával tisztességtelen kereskedelmi gyakorlatot folytatott, amivel megtéveszthette a fogyasztókat.
2025. 07. 26. 04:00
Megosztás:

A FAO elismerésben részesíti a fiatal gazdákat. Jelentkezőket várnak Európa és Közép-Ázsia országaiból

Az ENSZ Élelmezésügyi és Mezőgazdasági Szervezete (FAO) jelöléseket vár a Fiatal Európai és Közép-ázsiai Gazdák Elismerésére. A kezdeményezés célja a régió agrár-élelmezési szektorának átalakításában szerepet vállaló fiatal gazdák és mezőgazdasági egyesületek ünneplése és támogatása. A jelentkezések benyújtásának határideje: 2025. július 31.
2025. 07. 26. 03:00
Megosztás:

Óvatosabban toboroznak a cégek jelenleg, mint ahogyan azt év elején tervezték

Az átlagos jelentkezőszámok továbbra is különösen magasnak számítanak a magyarországi munkaerőpiacon, azonban 2025 második negyedévében összességében a jelentkezőszámok 2,6%-kal csökkentek 2024 azonos időszakához képest. Vármegyei bontásban viszont jelentős különbségek figyelhetők meg. Az álláshirdetések száma ugyanebben a viszonylatban – a magyarországi álláspiaci trendbe illeszkedve – tizedével esett vissza.
2025. 07. 26. 02:00
Megosztás:

A rendeletet aláírták! 64-87 éves nyugdíjasok készüljetek!

A 2025-ben nyugdíjba vonulók járandóságát a korábbi évek keresetei alapján számítják ki, amelyeket valorizációs szorzószámokkal igazítanak a 2024-es keresetek szintjéhez. A kormány közzétette a legfrissebb szorzókat, amelyek alapján elmondható: a 2025-ben induló nyugdíjak összege magasabb lesz, mint a 2024-eseké.
2025. 07. 26. 01:00
Megosztás:

Magyarország a GDP mintegy 5 százalékát fordítja a családok támogatására

A kormány számára a magyar családok támogatása az első, ennek érdekében Európa legbőkezűbb családtámogatási rendszerét hozta létre, amelyet 2025-ben és 2026-ban is tovább bővít. Az eddigi családpolitikai intézkedéseknek köszönhetően 200 ezerrel több magyar gyermek született ahhoz képest, mintha a 2010 előtti negatív trendek folytatódtak volna - közölte a Nemzetgazdasági Minisztérium (NGM) az MTI-vel pénteken.
2025. 07. 26. 00:05
Megosztás:

A koszovói alkotmánybíróság ideiglenesen betiltotta a parlamenti képviselők munkáját

Ideiglenesen minden tevékenységtől eltiltotta a parlamenti képviselőket a koszovói alkotmánybíróság, mert a pristinai képviselőháznak 51 próbálkozás után sem sikerült megalakulnia.
2025. 07. 25. 23:00
Megosztás:

Vidéken stagnált az első lakásukat vásárlók száma

A Duna House legfrissebb adatai szerint 2025 második negyedévében a vidéki ingatlanpiacon jelentős drágulás figyelhető meg: az értékesített ingatlanok 44%-a 600 ezer Ft/m² feletti árszinten kelt el, míg egy évvel korábban ez az arány még csupán 24% volt. Az 50 millió forint feletti ingatlantranzakciók aránya ezzel párhuzamosan csaknem megduplázódott (27%-ról 49%-ra). Az első lakásukat vásárlók aránya viszont stagnál az előző év azonos időszakához viszonyítva.
2025. 07. 25. 22:00
Megosztás:

A várakozási idő a legnagyobb különbség az állami és magánellátás között

Tovább nőtt az állami és a magán szakorvosi ellátások megítélése közötti különbség egy országos kutatás eredményei alapján. Bár mindkét szektorban tapasztalhatók kedvezőtlen folyamatok, a magyarok ötöde már magán szakorvoshoz fordul, elsősorban a rövidebb várakozási idő, valamint a jobb körülmények és felszereltség miatt.
2025. 07. 25. 21:00
Megosztás:

Czomba Sándor: a kormány célja, hogy mindenki, aki akar és tud, az dolgozhasson

A Központi Statisztikai Hivatal adatai alapján a munkaerőpiac továbbra is stabil idehaza, a munkanélküliségi ráta egy év alatt 4,3 százalékra javult, így továbbra is az európai uniós átlag alatt van.
2025. 07. 25. 20:00
Megosztás:

Továbbra is 4,3%-on a munkanélküliségi ráta

Júniusban 4 millió 679 ezer fő volt a foglalkoztatottak száma a 15-74 év közötti munkaképes korú népesség körében, ami 10 ezer fővel magasabb a májusi szintnél, de 45 ezerrel elmarad a tavaly júniusitól.
2025. 07. 25. 18:00
Megosztás:

Csökkent a Masterplast árbevétele az első fél évben

A Masterplast konszolidált árbevétele az első fél évben 65,8 millió euró volt, 2 százalékkal elmaradt az előző évi bázistól, a második negyedévben 32,4 millió eurót tett ki, 6 százalékkal alacsonyabbat az előző év azonos időszakához képest - közölte a cég csütörtökön a Budapesti Értéktőzsde (BÉT) honlapján közzétett első féléves jelentésében.
2025. 07. 25. 17:00
Megosztás:

Rekordon az elektromos autók értékesítése Magyarországon

Júniusban 7,3%-kal csökkent az új autók értékesítése Európában, viszont az elektromos autóké 7,7%-kal, a hibrideké pedig 6,2%-kal növekedett. A tisztán elektromos autók piaci részesedés 16,7% volt a hónapban.
2025. 07. 25. 16:00
Megosztás:

Jó helyen van az EKB

Az EKB a várakozásoknak megfelelően 2,15%-on tartotta az alapkamatot és 2,0%-on a betéti rátát.
2025. 07. 25. 15:00
Megosztás:

Eldőlt, ki hol tanul ősztől, a bankok pedig egyre több pénzzel várják a diákokat

Tegnap este tették közzé a felsőoktatási felvételi ponthatárokat, diákok tízezrei tudták meg, hogyan alakul az életük szeptembertől. Azok számára, akik hamarosan megkezdhetik egyetemi vagy főiskolai tanulmányaikat, elengedhetetlen lesz egy saját bankszámla megnyitása. Ezt a bankok is tudják, ezért minden évben egyre vonzóbb akciókkal próbálják meg a fiatalokat rávenni a számlanyitásra. A jutalom a kedvező számlavezetési feltételek mellett akár több tízezer forint is lehet, érdemes élni a lehetőséggel - írja közleményében a Bank360.
2025. 07. 25. 14:00
Megosztás:

A Fed-elnök körmére nézett Trump

Donald Trump látogatást tett a jegybank székházában, és szemügyre vette az épületek túlárazottnak tartott felújítását. Az utóbbi hetekben többször felmerült az ügy, mint lehetséges indok Jerome Powell jegybankelnök menesztésére. Most azonban Trump óvatosabban fogalmazott a Fed-elnök elbocsátásával kapcsolatban: „Ezt megtenni nagy lépés lenne, és egyszerűen nem hiszem, hogy szükség lenne rá”.
2025. 07. 25. 13:00
Megosztás:

Erősödő kötvényhozamok Európában az EKB szigorú jelzései nyomán

Emelkedtek a kötvényhozamok tegnap a fejlett gazdaságok kötvénypiacain. Ehhez hozzájárult az, hogy az EKB szigorú hangvételben nyilatkozott azután, hogy hosszú kamatcsökkentési ciklusa után tegnap először hagyta változatlanul az alapkamatot.
2025. 07. 25. 12:00
Megosztás:

Fájdalommentes, altatásos fogászat: ezért jönnek a világ minden tájáról a páciensek Budapestre

Új lendületet kapott az elmúlt években a fogászati turizmus, a nyugati határvidék mellett Budapest egyre meghatározóbb úti céllá válik a külföldi páciensek körében. A kedvező árak mellett a magyar fogorvosok kiemelkedő szaktudása, a fájdalommentes és altatásos beavatkozások, valamint a modern technológiai háttér mind hozzájárulnak ahhoz, hogy már a világ távoli pontjairól – Skandináviától Brazíliáig – is érkeznek betegek a fővárosi rendelőkbe. Az Imperial Dental új fogászati központja a budapesti Liv Duna Medical Centerben új szintre emeli a hazai és nemzetközi fogászati ellátást.
2025. 07. 25. 11:00
Megosztás:

Szárnyalt az S&P 500 és a Nasdaq, a Dow esett

Míg az S&P500 (+0,1%), illetve a Nasdaq Composite (+0,2%) rekorddöntésekkel zárták a csütörtököt, melyet nagyban a Google-anyavállalat Alphabet (+1%) remekelése idézett elő, addig a Dow 0,7%-kal esett, amihez az IBM (-7,6%) csalódást keltő bevételi jelentése is hozzájárult. Jól szerepelt az Amazon, a Microsoft, valamint az NVIDIA is, melynek részvényei csakúgy 1%-kal drágultak.
2025. 07. 25. 10:00
Megosztás:

Óvatosan optimista hangulat a nyugat-európai részvénypiacokon az EU-USA vámegyezség vélelmezett közeledtével

Többnyire pozitívan zárták a csütörtököt a nyugat-európai részvényindexek; a pán-európai Stoxx600 második napja emelkedik, tegnap mérsékelten, 0,2%-kal került feljebb, hasonlóan a német DAX-hoz.
2025. 07. 25. 09:00
Megosztás:

Panelboomot hozhat alakáspiacon az Otthon Start Program

A panellakások és ezek eladói lehetnek az Otthon Start Program nyertesei, mivel a fiatal első lakásvásárlók körében már eddig is népszerű ingatlantípusnak számítottak. A panelek népszerűségének egyik oka, hogy 26 százalékkal olcsóbbak, mint egy hasonló helyen található hasonló állapotú téglaépítésű lakás. Az ingatlan.com megnézte, hogy a különböző fővárosi kerületekben és egyetemvárosokban a leggyakoribb 53 négyzetméteres panellakások esetében hogyan alakul az ingatlanok átlagára, a vásárláshoz szükséges önrész összege, valamint a kedvezményes hitel törlesztőrészlete és az átlagos bérleti díja. A kutatásból kiderült, hogy az esetek többségében egy Otthon Start hitelből finanszírozott 53 négyzetméteres panellakás havi törlesztőrészlete kevesebb, mint ugyanannak a lakásnak a bérleti díja.
2025. 07. 25. 08:00
Megosztás: