SMA szűrés - Már 16 újszülött kapott új esélyt

Az SMA egy olyan ritka betegség, ami itthon megközelítőleg 8000-ből 1 újszülöttet érint. Az idő pedig meghatározó tényező a betegség elleni küzdelemben. A korai felismerést és ezzel a betegség hatékony kezelését szolgálja a Magyarországon közel két éve – pontosabban 21 hónapja – elérhető, ingyenes újszülöttkori szűrés, aminek köszönhetően már 16 babánál sikerült kiszűrni a génhibát és megkezdeni a kezelést.

SMA szűrés - Már 16 újszülött kapott új esélyt

Annak ellenére, hogy a gerincvelő-eredetű izomsorvadást, a spinalis muscularis atrophia-t (SMA), már több mint 100 éve írta le Guido Werdnig és Johann Hoffmann, a legutóbbi időkig is viszonylagos ismeretlenség övezte ezt a ritka betegségnek számító kórképet. Az SMA egy örökletes genetikai betegség, Magyarországon évente 12-15 újszülöttet érint. Az SMA-ban szenvedő betegek izommozgatásért felelős, gerincvelőben található idegsejtjei fokozatosan elpusztulnak. Ennek következtében az agyban keletkező mozgató jelek nem érik el az izmokat, amik a mozgás hiányában fokozatosan elsorvadhatnak.

Az SMA megbetegedést a tünetek súlyossága és azok megjelenési ideje alapján 0 és 4 között öt kategóriába sorolja az orvostudomány. A betegség leggyakoribb típusa az 1-es típus, amelyben légzési elégtelenség, nyelés-és mozgásképtelenség alakul ki 3-6 hónapos korra, majd kezelés nélkül 2-3 éves korra bekövetkezik a tragikus kimenetel. A lényegesen ritkább 4-es típusban az izomgyengeség enyhe, és a tünetek 18 éves kor felett jelentkeznek. 

A korábban gyógyíthatatlannak számító betegséggel kapcsolatos első hazai áttörést 2018-ban érték el, amikor Magyarországon is elérhetővé vált a betegség lefolyását módosítani képes gyógyszeres terápia, ma pedig már háromféle kezelés is támogatott formában érhető el a betegek számára.

De az igazán nagy fordulatot a hazai újszülöttkori pilot szűrőprogram elindulása hozta, mivel az SMA betegség kezelése annál hatásosabb, minél korábban diagnosztizálják és kezdik meg a gyógyszeres terápiát. Ezért is fontos, hogy a lakosság minél szélesebb körben megismerkedhessen az SMA betegséggel, a szűrővizsgálat elérhetőségével és a betegség hatékony kezelési lehetőségével.

“A mintaprogram keretében, 2022. novembere és 2024 júliusa között  közel 124 860  újszülött számára, azaz a születések mintegy 80 százalékában kértek az SMA-szűrővizsgálatot, ami segített abban, hogy 16 újszülöttnél a lehető legkorábban ismerjük fel a betegséget, és korai gyógyszeres kezelésükkel lehetőséget adjunk számukra a teljesebb életre” – mondta Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház SMA-munkacsoportjának, és a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője. A 2023. december 31-ig tervezett kutatási program 2024. márciusától ismét folytatódik, és visszamenőleg kérhető volt a januárban és februárban született gyermekek számára is. Az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat változatlanul ingyenes és önkéntes a szülők írásos kérelme alapján.

„A 2024. évi statisztikai adatok is azt bizonyítják, hogy az SMA szűrés ismertsége és támogatottsága magas és folyamatosan növekszik. Ennek köszönhetően az idei 78,82 százalékos részvételi arány meghaladta a kutatási program első szakaszának 75,4%-os arányát. Ezek a számok a legmerészebb várakozásainkat is felülmúlták. A program folytatásának köszönhetően az idei évben már 7 újszülöttnél diagnosztizáltuk a betegséget, és kezdtük el kezelésüket, bár még 5 hónap hátravan a kutatási programból” – összegezte az idei év tapasztalatait Dr. Mikos Borbála.

Szijjártó Péter: újra rekordot dönt a Magyarországra irányuló orosz földgázszállítás

Idén újra rekordot dönt a Magyarországra irányuló orosz földgázszállítás, amelynek kiesését a maradék infrastruktúra nem tudná hiánytalanul pótolni - írta Szijjártó Péter külgazdasági és külügyminiszter kedden a Facebookon.
2025. 10. 16. 01:00
Megosztás:

Brexit - Brit pénzügyminiszter: súlyos és tartós károkat okozott a brit gazdaságnak a kilépés az EU-ból

A brit pénzügyminiszter szerint súlyos és tartós károkat okozott a brit gazdaságnak Nagy-Britannia kilépése az Európai Unióból (Brexit).
2025. 10. 16. 00:05
Megosztás:

Orbán Viktor: nemsokára találkozom Donald Trumppal

A magyar külpolitika a békepártiságáról híres az egész világon - jelentette ki a miniszterelnök a Mandiner Youtube-csatornáján szerda este közzétett interjúban azzal kapcsolatban, hogy hétfőn részt vett Sarm es-Sejkben a gázai tűzszüneti megállapodás aláírásán. Orbán Viktor elmondta azt is, nemsokára találkozik Donald Trumppal, az Egyesült Államok elnökével.
2025. 10. 15. 23:00
Megosztás:

Hubai Imre: egymilliárd köbméterrel több vizet tartanak vissza a tájban, mint valaha

A Vizet a tájba! program első és legfontosabb eredménye, hogy megdőlt a dogma, amely szerint több víz folyik ki az országból, mint amennyi befolyik, egymilliárd köbméter vizet sikerült visszatartani - mondta az Agrárminisztérium mezőgazdaságért felelős államtitkára szerdán Szolnokon.
2025. 10. 15. 22:00
Megosztás:

Csökkent a 30 éves jelzáloghitelek kamata az Egyesült Államokban

Az Egyesült Államokban csökkent a 30 éves jelzáloghitelek kamata az október 10-én záródott héten - közölte az amerikai jelzáloghitelező bankok szövetsége (Mortgage Bankers Association of America - MBA) szerdán.
2025. 10. 15. 21:30
Megosztás:

Országjárásra indul az Erste csalásmegelőző programja

Az elmúlt egy évben 7,4 milliárd forint ellopását akadályozta meg az Erste azzal, hogy az ügyfelei ellen irányuló pénzügyi támadások, csalárd tranzakciók 90 százalékát ki tudta szűrni. A bűnözők azonban rendre új módszerekkel próbálkoznak, legújabban befektetési tanácsadónak, rendőrnek, sőt, a KiberPajzs munkatársának adják ki magukat. Az Erste most saját csatornái és a média-együttműködések mellett vidéki nagyvárosokba szervezett előadásokon edukálja ügyfeleit a csalások megelőzése érdekében.
2025. 10. 15. 21:00
Megosztás:

Országos előadás-sorozaton segíti az adóhatóság és a kamara a vállalkozásokat az online ügyintézésben

Országos előadás-sorozaton segíti a Nemzeti Adó- és Vámhivatal (NAV) valamint a Magyar Kereskedelmi és Iparkamara (MKIK) a vállalkozásokat az online ügyintézésben - közölte a NAV szerdán az MTI-vel.
2025. 10. 15. 20:30
Megosztás:

Vállalati e-autó program - elfogyott az eredeti keretösszeg, jókor jött az emelés

Elfogyott az eredeti keretösszeg a vállalati e-autó programban, jókor jött az emelés - írta az Energiaügyi Minisztérium (EM) szerdán, legfrissebb Facebook-bejegyzésében.
2025. 10. 15. 20:00
Megosztás:

Kedvező hangulatban kereskedtek a tőzsdéken

A Budapesti Értéktőzsde részvényindexe, a BUX 426,19 pontos, 0,42 százalékos emelkedéssel, 102 816,02 ponton zárt szerdán.
2025. 10. 15. 19:30
Megosztás:

A MET Csoport átadta olaszországi agrovoltaikus naperőművét

A svájci központú MET Csoport sikeresen üzembe helyezte Ferrera Erbognone-i napelemparkját, amely megkezdte a kereskedelmi működést. Az olaszországi projekt a térség első agrovoltaikus naperőműve (Agri-PV).
2025. 10. 15. 19:00
Megosztás:

Így foglalja el a magyar boltok kasszáit az Apple és a Google

Folyamatosan gyorsul az okoseszközös fizetések térnyerése a K&H ügyfelei körében. A pénzintézet legfrissebb adatai szerint 2025 szeptemberében már több mint 8,4 millió digitális tranzakciót hajtottak végre az ügyfelek összesen 84,6 milliárd forint értékben, ami 28 százalékkal több fizetést és 55 százalékkal nagyobb forgalmat jelent, mint 2024 azonos hónapjában. A kilenchavi adat szerint a fizetések száma szintén 28 százalékos növekedése mellett a forgalom több mint 60 százalékkal nőtt.
2025. 10. 15. 18:30
Megosztás:

Újra szárnyalhat a Solana? Profi kereskedő szerint közel a korrekció vége – ETF-csúszás ellenére is jöhet a rali

Bár az Egyesült Államok kormányzati leállása lefékezte a kriptós ETF-engedélyezéseket, köztük a Solana spot termékek bevezetését is, egy veterán kereskedő szerint a SOL csak átmeneti korrekción megy keresztül. A következő időszakban akár a 200 dolláros szint is elérhető lehet – de nem mindegy, mikor szállunk be.
2025. 10. 15. 18:00
Megosztás:

A kriptobefektetők 66%-a növelni tervezi befektetéseit – ez hajtja a globális növekedést

A Bitget, a világ legnagyobb Universal Exchange (UEX) platformja közzétette 2025 harmadik negyedéves Kriptovaluta Piaci Bizalom és BTC Befektetési Trendjelentését, amely a makrogazdasági bizonytalanság ellenére is tartós optimizmust mutat a globális piacokon.
2025. 10. 15. 17:30
Megosztás:

Energiahatékonysági kötelezettségi rendszer: új szabályok, új dilemmák, új lehetőségek

2025 júniusában lényegesen módosult az energiahatékonyságról szóló törvény (Ehat. tv.), amely az energiakereskedők és közvetve a felhasználók számára is új helyzetet teremtett.
2025. 10. 15. 17:00
Megosztás:

Zöld utat kaptak a fontos közlekedési projektek

Az építési és közlekedési miniszter által benyújtott előterjesztések alapján a kormány több jelentős közlekedési és infrastrukturális fejlesztés megvalósítását támogatja - jelentette be hivatalos Facebook-oldalán az Építési és Közlekedési Minisztérium (ÉKM) .
2025. 10. 15. 16:30
Megosztás:

A BlackRock vezérigazgatója, Larry Fink: Az eszközök tokenizációja még csak most kezdődik, a Bitcoin új mérföldkövet ért el

Egy exkluzív <a href="https://youtu.be/-LPit2bEWAo?si=IADp9HZkZDsC6dhr" target="_blank">interjúban</a> Larry Fink, a BlackRock vezérigazgatója optimista véleményét osztotta meg a digitális eszközökről és az eszközök tokenizációjáról, kiemelve, hogy a pénzügyi óriásvállalat ennek az átalakulásnak az élvonalában jár. Azt is elárulta, hogy a Bitcoin növekedése felülmúlta a várakozásokat, és ma már központi szerepet tölt be a vállalat hozzájárulási stratégiáiban.
2025. 10. 15. 16:00
Megosztás:

Rekordszinten az első lakásvásárlók aránya

A Duna House adatai szerint szeptemberben országos szinten rekordmagas, közel 40%-os arányt értek el az első lakásvásárlók. A mutató Budapesten 39%, vidéken pedig 40% volt, ami nemcsak az év korábbi hónapjaihoz képest jelentős növekedés – amikor a fővárosban 12-36%, vidéken pedig 27-32% között mozgott a mutató –, hanem az 1 évvel korábbi adatokhoz viszonyítva is figyelemre méltó, hiszen 2024 szeptemberében Budapesten 24%, vidéken 30% volt ez az arány.
2025. 10. 15. 15:30
Megosztás:

Rail Cargo Hungaria: magyar-kínai megállapodás a logisztikai kapcsolatok erősítéséről

Erősíti együttműködését a nemzetközi értéknövelt logisztikai szolgáltatások területén a Rail Cargo Operator - Hungaria, a Rail Cargo Group vállalatcsoport tagja, az Acemil Holding Zrt. és a kínai Taitong International Transport Co., Ltd. - közölte a magyar vasútlogisztikai vállalat az MTI-vel szerdán.
2025. 10. 15. 14:30
Megosztás:

MÁV-csoport: egységesen ennyi lesz a pótdíj összege, ha valakit bliccelésen érnek

A MÁV-csoport járatain a budapesti, helyi közlekedéshez és a HÉV-hez hasonlóan csütörtöktől egységesen 25 ezer forint lesz a pótdíj összege a fedélzeten és a csekken történő fizetésnél is - közölte a MÁV-csoport a honlapján szerdán.
2025. 10. 15. 14:00
Megosztás:

Gyorsít az AutoWallis: Közel tíz százalékkal nőtt a gépjármű-értékesítés a harmadik negyedévben

Számottevő mértékben, 8,4 százalékkal nőtt az AutoWallis Csoport gépjármű-értékesítése az év első kilenc hónapjában. A bővülést elsősorban a Kiskereskedelmi üzletág hajtotta 21 százalékot meghaladó mértékben, ugyanakkor a korábbi negyedévek elmaradását ledolgozva a Nagykereskedelmi üzletág eladásai is 2,5 százalékkal meghaladják az egy évvel korábbi értéket. A régió meghatározó integrált autókereskedelmi és mobilitási szolgáltatójának erős értékesítési számait az organikus és akvizíciós tevékenység is támogatta.
2025. 10. 15. 13:30
Megosztás: