SMA szűrés - Már 16 újszülött kapott új esélyt

Az SMA egy olyan ritka betegség, ami itthon megközelítőleg 8000-ből 1 újszülöttet érint. Az idő pedig meghatározó tényező a betegség elleni küzdelemben. A korai felismerést és ezzel a betegség hatékony kezelését szolgálja a Magyarországon közel két éve – pontosabban 21 hónapja – elérhető, ingyenes újszülöttkori szűrés, aminek köszönhetően már 16 babánál sikerült kiszűrni a génhibát és megkezdeni a kezelést.

SMA szűrés - Már 16 újszülött kapott új esélyt

Annak ellenére, hogy a gerincvelő-eredetű izomsorvadást, a spinalis muscularis atrophia-t (SMA), már több mint 100 éve írta le Guido Werdnig és Johann Hoffmann, a legutóbbi időkig is viszonylagos ismeretlenség övezte ezt a ritka betegségnek számító kórképet. Az SMA egy örökletes genetikai betegség, Magyarországon évente 12-15 újszülöttet érint. Az SMA-ban szenvedő betegek izommozgatásért felelős, gerincvelőben található idegsejtjei fokozatosan elpusztulnak. Ennek következtében az agyban keletkező mozgató jelek nem érik el az izmokat, amik a mozgás hiányában fokozatosan elsorvadhatnak.

Az SMA megbetegedést a tünetek súlyossága és azok megjelenési ideje alapján 0 és 4 között öt kategóriába sorolja az orvostudomány. A betegség leggyakoribb típusa az 1-es típus, amelyben légzési elégtelenség, nyelés-és mozgásképtelenség alakul ki 3-6 hónapos korra, majd kezelés nélkül 2-3 éves korra bekövetkezik a tragikus kimenetel. A lényegesen ritkább 4-es típusban az izomgyengeség enyhe, és a tünetek 18 éves kor felett jelentkeznek. 

A korábban gyógyíthatatlannak számító betegséggel kapcsolatos első hazai áttörést 2018-ban érték el, amikor Magyarországon is elérhetővé vált a betegség lefolyását módosítani képes gyógyszeres terápia, ma pedig már háromféle kezelés is támogatott formában érhető el a betegek számára.

De az igazán nagy fordulatot a hazai újszülöttkori pilot szűrőprogram elindulása hozta, mivel az SMA betegség kezelése annál hatásosabb, minél korábban diagnosztizálják és kezdik meg a gyógyszeres terápiát. Ezért is fontos, hogy a lakosság minél szélesebb körben megismerkedhessen az SMA betegséggel, a szűrővizsgálat elérhetőségével és a betegség hatékony kezelési lehetőségével.

“A mintaprogram keretében, 2022. novembere és 2024 júliusa között  közel 124 860  újszülött számára, azaz a születések mintegy 80 százalékában kértek az SMA-szűrővizsgálatot, ami segített abban, hogy 16 újszülöttnél a lehető legkorábban ismerjük fel a betegséget, és korai gyógyszeres kezelésükkel lehetőséget adjunk számukra a teljesebb életre” – mondta Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház SMA-munkacsoportjának, és a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője. A 2023. december 31-ig tervezett kutatási program 2024. márciusától ismét folytatódik, és visszamenőleg kérhető volt a januárban és februárban született gyermekek számára is. Az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat változatlanul ingyenes és önkéntes a szülők írásos kérelme alapján.

„A 2024. évi statisztikai adatok is azt bizonyítják, hogy az SMA szűrés ismertsége és támogatottsága magas és folyamatosan növekszik. Ennek köszönhetően az idei 78,82 százalékos részvételi arány meghaladta a kutatási program első szakaszának 75,4%-os arányát. Ezek a számok a legmerészebb várakozásainkat is felülmúlták. A program folytatásának köszönhetően az idei évben már 7 újszülöttnél diagnosztizáltuk a betegséget, és kezdtük el kezelésüket, bár még 5 hónap hátravan a kutatási programból” – összegezte az idei év tapasztalatait Dr. Mikos Borbála.

Hat hazai nagyvállat közel 15 milliárd forintnyi támogatásból fejleszthet innovatív megoldásokat egyetemek és kutatóintézetek közreműködésével

Modern, hatékony gyógyszerek kutatása pszichiátriai és nőgyógyászati betegségekre, megújulóüzemanyag-gyártás előmozdítása, mesterséges intelligencián alapuló, az ország biztonságát növelő, a geopolitikai válságokat előrejelző rendszer kidolgozása – ilyen, és ehhez hasonló, az emberek jóllétét és biztonságérzetét számottevően növelő termékek, szolgáltatások születnek majd abból a 15 milliárd forintnyi pályázati keretösszegből, amelyet a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivatal (NKFI Hivatal) hirdetett meg tavaly évvégén a nagyvállalati szektor szereplőinek. Az egyetemekkel és kutatóintézetekkel együttműködésben megvalósított programok nyerteseiről a héten született döntés.
2025. 09. 15. 20:00
Megosztás:

Fókuszban a tudatos pénzügyi jövőtervezés és kiberbiztonság: Idén is kezdetét vette az MBH Bank Nagy Diák Banktudós Tesztje

Digitális biztonság, tudatos pénzügyi jövőtervezés és felelős bankolás – ezekre a témákra fókuszál 2025-ben az MBH Bank és DUE Médiahálózat együttműködésében immár harmadik alkalommal útjára induló Nagy Diák Banktudós Teszt pénzügyi edukációs vetélkedő, amelynek célja, hogy a fiatalok játékos formában bővítsék pénzügyi szolgáltatásokkal kapcsolatos tudásukat. A három fordulós országos online verseny 2025. december 15-ig tart, a legeredményesebb banktudósok értékes nyereményeket vihetnek haza. A kezdeményezés illeszkedik az MBH Bank azon célkitűzéséhez, hogy saját eszközeivel támogassa a fiatalok pénzügyi edukációját és ezáltal hozzásegítse őket az önálló és tudatos döntésekhez.
2025. 09. 15. 19:35
Megosztás:

Végveszélyben 26 ezer építőipari cég: hiányzó biztosítás miatt törölhetik őket a névjegyzékből

Csaknem 26 ezer, építőipari kivitelezéssel foglalkozó vállalkozás kerülhet ki 2025. szeptember 18-tól a Magyar Kereskedelmi és Iparkamara (MKIK) névjegyzékéből, amely az ágazat szereplőit, azok jogosultságait tartja nyilván, beleértve a kötelező kivitelezői felelősségbiztosítást is - tudatta az MKIK az MTI-vel hétfőn.
2025. 09. 15. 18:30
Megosztás:

Az európai tőzsdékhez képest alulteljesítő volt a BUX

A Budapesti Értéktőzsde részvényindexe, a BUX 559,28 pontos, 0,55 százalékos csökkenéssel, 100 640,56 ponton zárt hétfőn.
2025. 09. 15. 18:00
Megosztás:

A 4iG Csoport és az Elisa Polystar kibővítette együttműködését

A 4iG Csoport kiterjesztette stratégiai együttműködését az Elisa Polystarral, amelynek keretében új, mesterséges intelligencia használatának lehetőségét megteremtő, hálózati szolgáltatásfelügyeleti rendszert vezetnek be a One Magyarországnál. Az együttműködés célja, hogy a vállalat ügyfelei még megbízhatóbb, gyorsabb és magasabb minőségű szolgáltatásokat élvezhessenek, miközben a hálózat működése hatékonyabbá válik.
2025. 09. 15. 17:30
Megosztás:

MNB: már négy banknál igényelhető a minősített vállalati hitel

A K&H Bank kínálatában is elérhetők már az új, kedvezményes vállalati hitelek az OTP Bank, az Erste Bank és az MBH Bank után - közölte a Magyar Nemzeti Bank (MNB) hétfőn az MTI-vel.
2025. 09. 15. 16:30
Megosztás:

Czomba Sándor: mától minden régióban pályázhatnak a hazai kkv-k munkavédelmi eszközök beszerzésére

A Kormány elkötelezett a hazai kkv szektor támogatása és a magyar munkavállalók munkakörülményeinek javítása mellett. Szeptember 1-től elsőként a Dél- alföldi régióban nyílt meg a pályázat a kkv-k számára, a GINOP Plusz 3.2.5-24-2024-00001 azonosítószámú „Munkakörülmények fejlesztése” elnevezésű kiemelt projekt keretében munkavédelmi eszközök beszerzésének támogatására. Szeptember 15-től már minden régióban pályázhatnak a kkv-k a munkabiztonságot erősítő eszközökre.
2025. 09. 15. 16:00
Megosztás:

Növekedésben a magyar M&A-piac

Továbbra is lendületben van a hazai tranzakciós piac - derül ki az EY-Parthenon vállalati összeolvadásokat és felvásárlásokat (M&A) értékelő friss jelentéséből. Az IT-szektor mellett a feldolgozóipar mutatkozott a legvonzóbb befektetési célpontnak az év első felében.
2025. 09. 15. 15:30
Megosztás:

Szezon előtt cserél, aki profi: Készülnek az építőipar gépei is az őszi hajtásra

A nyári szabadságok után szeptemberben és októberben csúcsra jár az építőipar, a kertészet és az ingatlan-karbantartás. A fagyok előtti utolsó nagy hajrában kulcsfontosságú a megbízható géppark, a meghibásodás ugyanis komoly idő- és pénzkiesést okozhat. A szakértők elárulják, milyen fontos karbantartási munkákra van ilyenkor szükség, mikor éri meg javítani, és mikor kell új gépet vásárolni.
2025. 09. 15. 15:00
Megosztás:

Miért érdemes purhab szigetelésben gondolkodni?

Beléptél már olyan lakásba, ahol a hőingadozás azonnal feltűnt? Talán túl meleg volt, vagy éppen fagyos hideg fogadott. Ez a helyzet sokak számára ismerős lehet. A hatékony szigetelés, például a purhab használata segíthet a probléma megszüntetésében, miközben hosszú távon is gazdaságos választásnak bizonyul. De miért választják egyre többen a purhab szigetelést, és mire kell számítanod az árakat illetően?
2025. 09. 15. 14:30
Megosztás:

Súlyos kérdések az Otthon Startról, amit tisztázni kell

Egy kolléga felhívta a figyelmet, hogy ne csak a költségekre koncentráljak, amellyel korábban számoltam, hanem mint befektetéseket hasonlítsam össze a különböző variációkat. S ha már ezt tesszük, akkor persze érdemes megnézni azt is, hogy mi van, ha csak simán befektetünk állampapírba - gondolkodott el az Otthon Start Program kapcsán az ERSTE elemzője.
2025. 09. 15. 14:00
Megosztás:

Az íjak szerepe napjainkban

Az íj az emberiség egyik legrégebbi fegyvere, amelynek története évezredekre nyúlik vissza. A vadászatban és a harcokban hosszú ideig nélkülözhetetlen szerepet játszott, ám a tűzfegyverek elterjedésével katonai és gyakorlati jelentősége fokozatosan háttérbe szorult.
2025. 09. 15. 13:30
Megosztás:

Németh Zsófia az ING Bank új HR vezetője

2025. szeptember 15-től Németh Zsófiát nevezték ki az ING Bank HR-vezetőjének Magyarországon.
2025. 09. 15. 13:00
Megosztás:

Trump közös oroszellenes szankciókat javasol a NATO-nak

Az amerikai elnök szombaton arról beszélt, hogy kész jelentős szankciókat bevezetni Oroszország ellen, amennyiben az összes NATO-ország ugyanazt teszi, valamint felfüggesztik az orosz olaj vásárlását.
2025. 09. 15. 12:30
Megosztás:

Nem tétlenkedtek a hitelminősítők

A Fitch egy fokozattal „A” kategóriára javította a portugál államadóság besorolását, stabil kilátás mellett.
2025. 09. 15. 12:00
Megosztás:

Acéltokok – a modern építészet tartóoszlopai

Amikor építési megoldásokról kerül szó, az ajtótokok sokszor háttérbe szorulnak az ajtólaphoz képest, pedig mind funkcionálisan, mind biztonsági szempontból fontos szerepet játszanak.
2025. 09. 15. 10:30
Megosztás:

NAV: újabb adategyeztetési kampányt indul

A Nemzeti Adó- és Vámhivatal (NAV) hétfőn újabb adategyeztetési kampányt indít az online számlaadatok és az áfabevallások eltéréseinek tisztázására. Ezúttal azokat szólítja meg a hivatal, akik nullás bevallást adtak be annak ellenére, hogy online számlaadataik szerint 2025 júliusában volt forgalmuk - hívta fel a figyelmet legfrissebb közleményében az adóhatóság.
2025. 09. 15. 10:00
Megosztás:

Emelkedtek a nemzetközi kötvényhozamok, a forint egyéves csúcson zárt az euróval szemben

A múlt héten a leginkább figyelt események nem okoztak érdemi meglepetést.
2025. 09. 15. 09:00
Megosztás:

Ismét új csúcson zárt a Nasdaq, de a többi nagy index lefelé tendált

A Nasdaq pénteken újabb rekordmagas záróértéket ért el. A befektetők a Federal Reserve e heti kamatdöntő ülésére vártak, ahol széles körben számítanak kamatcsökkentésre, a munkaerő-piaci lassulás ellensúlyozására.
2025. 09. 15. 08:30
Megosztás:

Enyhén estek a nyugat-európai piacok, de a hetet pluszban zárták, a BUX-nak azonban nem volt jó hete

Többnyire enyhén estek pénteken a nyugat-európai piacok, a páneurópai STOXX 600 0,1%-kal alacsonyabban zárt (DAX: -0,05%, CAC40 0,02%, FTSE100 -0,2, FTSMIB 0,3%).
2025. 09. 15. 08:05
Megosztás: