SMA szűrés - Már 16 újszülött kapott új esélyt

Az SMA egy olyan ritka betegség, ami itthon megközelítőleg 8000-ből 1 újszülöttet érint. Az idő pedig meghatározó tényező a betegség elleni küzdelemben. A korai felismerést és ezzel a betegség hatékony kezelését szolgálja a Magyarországon közel két éve – pontosabban 21 hónapja – elérhető, ingyenes újszülöttkori szűrés, aminek köszönhetően már 16 babánál sikerült kiszűrni a génhibát és megkezdeni a kezelést.

SMA szűrés - Már 16 újszülött kapott új esélyt

Annak ellenére, hogy a gerincvelő-eredetű izomsorvadást, a spinalis muscularis atrophia-t (SMA), már több mint 100 éve írta le Guido Werdnig és Johann Hoffmann, a legutóbbi időkig is viszonylagos ismeretlenség övezte ezt a ritka betegségnek számító kórképet. Az SMA egy örökletes genetikai betegség, Magyarországon évente 12-15 újszülöttet érint. Az SMA-ban szenvedő betegek izommozgatásért felelős, gerincvelőben található idegsejtjei fokozatosan elpusztulnak. Ennek következtében az agyban keletkező mozgató jelek nem érik el az izmokat, amik a mozgás hiányában fokozatosan elsorvadhatnak.

Az SMA megbetegedést a tünetek súlyossága és azok megjelenési ideje alapján 0 és 4 között öt kategóriába sorolja az orvostudomány. A betegség leggyakoribb típusa az 1-es típus, amelyben légzési elégtelenség, nyelés-és mozgásképtelenség alakul ki 3-6 hónapos korra, majd kezelés nélkül 2-3 éves korra bekövetkezik a tragikus kimenetel. A lényegesen ritkább 4-es típusban az izomgyengeség enyhe, és a tünetek 18 éves kor felett jelentkeznek. 

A korábban gyógyíthatatlannak számító betegséggel kapcsolatos első hazai áttörést 2018-ban érték el, amikor Magyarországon is elérhetővé vált a betegség lefolyását módosítani képes gyógyszeres terápia, ma pedig már háromféle kezelés is támogatott formában érhető el a betegek számára.

De az igazán nagy fordulatot a hazai újszülöttkori pilot szűrőprogram elindulása hozta, mivel az SMA betegség kezelése annál hatásosabb, minél korábban diagnosztizálják és kezdik meg a gyógyszeres terápiát. Ezért is fontos, hogy a lakosság minél szélesebb körben megismerkedhessen az SMA betegséggel, a szűrővizsgálat elérhetőségével és a betegség hatékony kezelési lehetőségével.

“A mintaprogram keretében, 2022. novembere és 2024 júliusa között  közel 124 860  újszülött számára, azaz a születések mintegy 80 százalékában kértek az SMA-szűrővizsgálatot, ami segített abban, hogy 16 újszülöttnél a lehető legkorábban ismerjük fel a betegséget, és korai gyógyszeres kezelésükkel lehetőséget adjunk számukra a teljesebb életre” – mondta Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház SMA-munkacsoportjának, és a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője. A 2023. december 31-ig tervezett kutatási program 2024. márciusától ismét folytatódik, és visszamenőleg kérhető volt a januárban és februárban született gyermekek számára is. Az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat változatlanul ingyenes és önkéntes a szülők írásos kérelme alapján.

„A 2024. évi statisztikai adatok is azt bizonyítják, hogy az SMA szűrés ismertsége és támogatottsága magas és folyamatosan növekszik. Ennek köszönhetően az idei 78,82 százalékos részvételi arány meghaladta a kutatási program első szakaszának 75,4%-os arányát. Ezek a számok a legmerészebb várakozásainkat is felülmúlták. A program folytatásának köszönhetően az idei évben már 7 újszülöttnél diagnosztizáltuk a betegséget, és kezdtük el kezelésüket, bár még 5 hónap hátravan a kutatási programból” – összegezte az idei év tapasztalatait Dr. Mikos Borbála.

Kis matek az Otthon Start-ról

A bejelentést követően — már csak kíváncsiságból is — feliratkoztam néhány budapesti lakás esetében árfigyelésre az 50-80 millió forintos kategóriában. Meglepő módon nem csak áremelkedést, de csökkentést is láttam. Igaz, az utóbbiból kevesebbet. De, ami szembetűnő volt, hogy a figyelt lakások jelentős része elkelt az elmúlt cirka egy hónap során - írja az ERSTE elemzője mai piaci kommentárjában.
2025. 09. 04. 14:00
Megosztás:

Az Ondo Finance elindította a tokenizált amerikai részvények és ETF-ek kereskedelmét Ethereumon

A kriptovilág és a hagyományos pénzügyi piacok közötti határvonal egyre inkább elmosódik. Az Ondo Finance legújabb lépése új szintre emeli ezt az integrációt: az Ethereum blokkláncon elérhetővé tettek több mint 100 tokenizált amerikai részvényt és ETF-et.
2025. 09. 04. 13:00
Megosztás:

Minden idők legmagasabb ingatlan keresletét mérték augusztusban

A Duna House lakáspiaci keresletindexe történelmi rekordot állított be: augusztusban 110 ponton zárt, ami a mutató 12 éves fennállása óta messze a legmagasabb érték. A júliushoz képest közel 43%-os, az előző év azonos hónapjához képest pedig 53%-os növekedés egyértelműen az Otthon Start Program hatásának tudható be.
2025. 09. 04. 12:30
Megosztás:

Júliusban tovább folytatódott a kiskereskedelmi forgalom bővülése

Idén júliusban tovább folytatódott a kiskereskedelmi forgalom bővülése, amelyet a jövőben az új kormányzati intézkedések is segítenek: Európa legnagyobb adócsökkentési programját hajtjuk végre és mindent megteszünk a béremelések védelme érdekében - olvasható az NGM friss sajtóközleményében.
2025. 09. 04. 12:00
Megosztás:

Indul az Otthon Start program, megmozdult az egész ország

Szeptember elsején hivatalosan is elrajtolt az Otthon Start program, melyben 3%-os kedvezményes hitellel lehet lakást vásárolni. Az elmúlt hetekben már folyamatosan jöttek a hírek a megnövekedett vásárlói érdeklődésről, az OTP Ingatlanpont szakemberei az egész országban hasonlót tapasztaltak.
2025. 09. 04. 11:30
Megosztás:

A Ripple újabb 200 millió dolláros felvásárlása: új lendületet kap az XRP és az RLUSD

A Ripple újabb jelentős felvásárlással hívta fel magára a figyelmet: a vállalat 200 millió dollárért megszerezte a kanadai Rail fintech céget, amely a stabilcoin-alapú fizetési infrastruktúra egyik feltörekvő szereplője. A lépés nemcsak a Ripple saját stabilcoinja, az RLUSD bevezetését erősíti, hanem az XRP globális fizetési szerepét is tovább mélyítheti. A felvásárlás újabb bizonyíték arra, hogy a Ripple hosszú távú stratégiájában kulcsszerepet szán az intézményi digitális fizetéseknek és az eszközök közötti likviditás növelésének.
2025. 09. 04. 11:00
Megosztás:

Az MI-rendelet végrehajtási szabályai

Azoknak, akik kevésbé ismerik az MI-rendeletet, talán meglepő lehet, hogy a szöveg messze nem szabályoz minden részletet, és jelenleg több tucatnyi végrehajtási dokumentum készül hozzá. Ebben a blogbejegyzésben igyekszem összeszedni, hogy mik is ezek a végrehajtási jellegű normák és „kvázi-normák”. (Szerző: Ződi Zsolt tudományos főmunkatárs, NKE Információs Társadalom Kutatóintézet)
2025. 09. 04. 10:30
Megosztás:

A vártnál is kevesebb volt az USA-ban a betöltetlen álláshelyek száma

Bár reggel még folytatódott a kötvénypiacon a hozamok fiskális aggodalmak miatti emelkedése, délután korrekciót indított el, hogy a vártnál is kevesebb volt az USA-ban a betöltetlen álláshelyek száma.
2025. 09. 04. 10:00
Megosztás:

A BitMine újabb 65 millió dollárnyi ETH-t vásárolt – Közeleg az „Ethereum 1971 pillanata”?

Ethereum kriptovaluta hírek: Az Ethereum jövője fényesebb lehet, mint valaha – legalábbis a BitMine Immersion Technologies szerint, akik nemcsak szavakkal, de dollármilliókkal is szavaznak a második legnagyobb kriptovaluta mellett. A vállalat friss, 65 millió dolláros ETH-vásárlása új lendületet adhat a piacnak, miközben a cég elnöke történelmi fordulóponthoz hasonlítja a jelenlegi időszakot. Vajon valóban egy új pénzügyi korszak küszöbén állunk?
2025. 09. 04. 09:30
Megosztás:

Szerdán emelkedett az S&P 500 és a Nasdaq, közel stagnált a Dow Jones

Míg a Dow Jones közel stagnált, addig szerdán 0,5%-kal emelkedett az S&P500 és 1%-kal került feljebb a technológiai túlsúlyú Nasdaq Composite.
2025. 09. 04. 09:00
Megosztás:

Az európai indexek visszapattantak a keddi jelentős mínuszból

Bár továbbra is komoly aggodalmak vannak a magasra szökő hosszú hozamokkal kapcsolatban, az európai indexek visszapattantak a keddi jelentős veszteségekből. A Stoxx600 0,7%-kal, a DAX 0,5%-kal, CAC 40 0,9%-kal, az FTSE 100 0,7%-kal került feljebb.
2025. 09. 04. 08:30
Megosztás:

Gyengült a forint jegyzése csütörtök reggel

Gyengült a forint a főbb devizákkal szemben csütörtök reggel az előző esti jegyzéséhez képest a nemzetközi devizakereskedelemben.
2025. 09. 04. 07:30
Megosztás:

Túl késő már Bitcoint venni? – Így látják a szakértők a kriptó jövőjét

A kriptopiac újabb hullámvölgye ismét felvetette a kérdést: vajon még mindig érdemes Bitcoint vásárolni, vagy lekéstünk a lehetőségről? Az elmúlt években a Bitcoin és az Ethereum elképesztő csúcsokat és fájdalmas korrekciókat is megéltek, ami sok befektetőt bizonytalanságban hagyott.
2025. 09. 04. 07:00
Megosztás:

Júliusban valósággal felrobbant a személyi hitelek piaca

Megjelentek a Magyar Nemzeti Bank (MNB) legfrissebb, július hónapra vonatkozó adatai. A jegybanki adatsorok alapján elmondható, hogy a személyi hitelek piaca rekordot döntött, miközben a lakáshitelek és a szabad felhasználású jelzáloghitelek terén minimális visszaesést hozott a július. A személyi hitelekhez hasonlóan a babaváró és a munkáshitel esetében is nőni tudott a kihelyezés, igaz, jóval szerényebb mértékben, mint a személyi hiteleknél. A júliusi hónap lendületes voltát az is mutatja, hogy az új kihelyezések mértéke a személyi hitelek és a jelzáloghitelek piacán is meghaladta a szezonálisan kiigazított adatokat.
2025. 09. 04. 06:30
Megosztás:

Trendfordulók az idegenforgalomban

Erős hét hónapot produkált a turizmus, idén január és július között a turisztikai szálláshelyekre érkezett belföldi vendégek száma 2,1, a külföldieké 11%-kal meghaladta az előző év azonos időszakit. A havi adatok alapján júliusban egy érdekes tendencia figyelhető meg: a korábbi hónapoktól eltérően a vendégek száma növekedett, de kevesebb időt töltöttek a szálláshelyeken. Emellett a belföldi vendégek és vendégéjszakák számában is enyhe visszaesés volt tapasztalható, miközben meglepő fordulatként Budapest megelőzte a Balatont mind a belföldi, mind a külföldi vendégek számában.
2025. 09. 04. 06:00
Megosztás:

A fenntartható működés már nemcsak a nagyvállalatok passziója

A fenntartható fejlődés nemcsak a vállalatok és a civil szervezetek feladata, hanem a településeket vezetőké is. Az önkormányzatok egyedülálló helyzetben vannak, mivel lokálisan képesek összehangolni a lakosság és a helyi vállalkozások kezdeményezéseit.
2025. 09. 04. 05:30
Megosztás:

A kvantumtechnológia már az ajtónkon kopogtat

A többi között a gyógyszerkutatás, a műholdas navigáció és az adatvédelem területén is nagyon jelentős fejlődést hozhat a kvantumtechnológia. Az Európai Bizottság által júliusban elfogadott kvantumstratégia célja, hogy 2030-ra Európa globális vezetővé váljon ezen a területen. Az uniós célokat figyelembe véve a Nemzeti Média- és Hírközlési Hatóság (NMHH) „A kvantumkommunikáció jelene és jövője” címmel tartott szakmai konferenciát, amelyen arról kaphattak áttekintést a résztvevők, hogy a 100 éve megismert kvantummechanika eredményei a kutatóműhelyek, laborok falait átlépve, miként válhatnak láthatatlanul a mindennapjaink részévé.
2025. 09. 04. 05:00
Megosztás:

Nem mindenki tud majd 10 százalékos önerővel Otthon Start hitelt felvenni

Az Otthon Start hitel fontos előnye, hogy akár 10 százalékos önerővel is igényelhető. Nagyon úgy tűnik azonban, hogy ez nem mindenki számára lesz elérhető! Ez sok házaspárnak okozhat például nehézséget.
2025. 09. 04. 04:30
Megosztás:

Belgium szankciókat vezet be Izrael ellen

Belgium szankciókat vezet be Izraellel szemben, mert "belefáradt" abba, hogy az Európai Unió nem akar hatékony intézkedéseket hozni a gázai háború ügyében - közölte Maxime Prévot belga külügyminiszter szerdán a szövetségi parlamentben.
2025. 09. 04. 04:00
Megosztás:

Tovább épül a turisztikai célokat is szolgáló kerékpárút hálózat Sárváron

Több mint 375 millió forintos vissza nem térítendő uniós támogatásból a Széchenyi Terv Plusz program keretében tovább épül Sárvár kerékpáros turisztikai hálózata - közölte az MTI-vel a projekt menedzsere.
2025. 09. 04. 03:30
Megosztás: