SMA szűrés - Már 16 újszülött kapott új esélyt

Az SMA egy olyan ritka betegség, ami itthon megközelítőleg 8000-ből 1 újszülöttet érint. Az idő pedig meghatározó tényező a betegség elleni küzdelemben. A korai felismerést és ezzel a betegség hatékony kezelését szolgálja a Magyarországon közel két éve – pontosabban 21 hónapja – elérhető, ingyenes újszülöttkori szűrés, aminek köszönhetően már 16 babánál sikerült kiszűrni a génhibát és megkezdeni a kezelést.

SMA szűrés - Már 16 újszülött kapott új esélyt

Annak ellenére, hogy a gerincvelő-eredetű izomsorvadást, a spinalis muscularis atrophia-t (SMA), már több mint 100 éve írta le Guido Werdnig és Johann Hoffmann, a legutóbbi időkig is viszonylagos ismeretlenség övezte ezt a ritka betegségnek számító kórképet. Az SMA egy örökletes genetikai betegség, Magyarországon évente 12-15 újszülöttet érint. Az SMA-ban szenvedő betegek izommozgatásért felelős, gerincvelőben található idegsejtjei fokozatosan elpusztulnak. Ennek következtében az agyban keletkező mozgató jelek nem érik el az izmokat, amik a mozgás hiányában fokozatosan elsorvadhatnak.

Az SMA megbetegedést a tünetek súlyossága és azok megjelenési ideje alapján 0 és 4 között öt kategóriába sorolja az orvostudomány. A betegség leggyakoribb típusa az 1-es típus, amelyben légzési elégtelenség, nyelés-és mozgásképtelenség alakul ki 3-6 hónapos korra, majd kezelés nélkül 2-3 éves korra bekövetkezik a tragikus kimenetel. A lényegesen ritkább 4-es típusban az izomgyengeség enyhe, és a tünetek 18 éves kor felett jelentkeznek. 

A korábban gyógyíthatatlannak számító betegséggel kapcsolatos első hazai áttörést 2018-ban érték el, amikor Magyarországon is elérhetővé vált a betegség lefolyását módosítani képes gyógyszeres terápia, ma pedig már háromféle kezelés is támogatott formában érhető el a betegek számára.

De az igazán nagy fordulatot a hazai újszülöttkori pilot szűrőprogram elindulása hozta, mivel az SMA betegség kezelése annál hatásosabb, minél korábban diagnosztizálják és kezdik meg a gyógyszeres terápiát. Ezért is fontos, hogy a lakosság minél szélesebb körben megismerkedhessen az SMA betegséggel, a szűrővizsgálat elérhetőségével és a betegség hatékony kezelési lehetőségével.

“A mintaprogram keretében, 2022. novembere és 2024 júliusa között  közel 124 860  újszülött számára, azaz a születések mintegy 80 százalékában kértek az SMA-szűrővizsgálatot, ami segített abban, hogy 16 újszülöttnél a lehető legkorábban ismerjük fel a betegséget, és korai gyógyszeres kezelésükkel lehetőséget adjunk számukra a teljesebb életre” – mondta Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház SMA-munkacsoportjának, és a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője. A 2023. december 31-ig tervezett kutatási program 2024. márciusától ismét folytatódik, és visszamenőleg kérhető volt a januárban és februárban született gyermekek számára is. Az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat változatlanul ingyenes és önkéntes a szülők írásos kérelme alapján.

„A 2024. évi statisztikai adatok is azt bizonyítják, hogy az SMA szűrés ismertsége és támogatottsága magas és folyamatosan növekszik. Ennek köszönhetően az idei 78,82 százalékos részvételi arány meghaladta a kutatási program első szakaszának 75,4%-os arányát. Ezek a számok a legmerészebb várakozásainkat is felülmúlták. A program folytatásának köszönhetően az idei évben már 7 újszülöttnél diagnosztizáltuk a betegséget, és kezdtük el kezelésüket, bár még 5 hónap hátravan a kutatási programból” – összegezte az idei év tapasztalatait Dr. Mikos Borbála.

Minden eddiginél korábban átlépte a 15 millió főt a hazai vendégforgalom

Idén minden eddiginél korábban, már szeptember végén átlépte a vendégforgalom a 15 millió főt – derül ki a Nemzeti Turisztikai Adatszolgáltató Központ (NTAK) adataiból. A tizenötmilliomodik vendég belföldi utazó volt, aki a Pécs–Villány turisztikai térség egyik négycsillagos szállodájába jelentkezett be.
2025. 10. 07. 04:00
Megosztás:

A gázai helyzetről tárgyalt Vlagyimir Putyin és Benjámin Netanjahu

A közel-keleti helyzetről, egyebek között a gázai konfliktusról tárgyalt telefonon Vlagyimir Putyin orosz elnök és Benjámin Netanjahu izraeli miniszterelnök – közölte a Kreml hétfőn a honlapján.
2025. 10. 07. 03:30
Megosztás:

A nyolcadik legmelegebb volt az idei szeptember

A nyolcadik legmelegebb volt az idei szeptember a 20. század kezdete óta - közölte a HungaroMet Zrt. a Facebook-oldalán hétfőn.
2025. 10. 07. 03:00
Megosztás:

Te is 40 fokon mosod a ruhákat? Akkor jó nagy hülyeséget csinálsz!

Sok háziasszony úgy gondolja, hogy a 40 fokos mosás az arany középút: kíméletes a ruhákkal, mégis tisztít. Csakhogy ez a meggyőződés mára óriási tévedésnek bizonyult. A legfrissebb kutatások és szakértői tapasztalatok szerint a 40 fokon történő mosás sem a baktériumokat nem pusztítja el, sem a mosógépet nem kíméli hosszú távon. Sőt, a ruha sem lesz igazán friss és higiénikus.
2025. 10. 07. 02:00
Megosztás:

Nyugdíj melletti munkavégzés? Be kell jelenteni, vagy lehet fusizni?

Farkas András nyugdíjszakértő a közelmúltban felhívta a figyelmet arra, hogy társadalombiztosítási szempontból a nyugdíjas munkavállalókat nem szükséges bejelenteni. Felmerül azonban a kérdés: ez azt is jelenti, hogy az adóhatóságnál sem kell őket jelezni? Nézzük meg, mit mond erre a NAV!
2025. 10. 07. 01:00
Megosztás:

Minden eddiginél korábban átlépte a 15 millió főt a hazai vendégforgalom

Idén minden eddiginél korábban, már szeptember végén átlépte a vendégforgalom a 15 millió főt – derül ki a Nemzeti Turisztikai Adatszolgáltató Központ (NTAK) adataiból. A tizenötmilliomodik vendég belföldi utazó volt, aki a Pécs–Villány turisztikai térség egyik négycsillagos szállodájába jelentkezett be.
2025. 10. 07. 00:30
Megosztás:

Változik az orvosi beutalások rendszere! Így kell beutaltanod magad október 1-től

2025 október 1-jétől teljesen átalakul a szakorvosi beutalók rendszere Magyarországon. Ettől az időponttól kezdve minden szakorvosi vizsgálathoz kötelező lesz az elektronikus beutaló, azaz az eBeutaló használata, amelyet kizárólag az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Térben (EESZT) lehet kiállítani és rögzíteni. Nézzük, mit jelent mindez a gyakorlatban!
2025. 10. 07. 00:01
Megosztás:

Ez az 5 legjobb altcoin befektetés a 2025-ös altcoin szezonra

Ahogy közeleg a következő altcoin szezon, a tapasztalt befektetők már most keresik a legjobb kriptovalutákat, amelyek ötvözik a valós felhasználási eseteket, az erős tokenomikát és a növekedési potenciált.
2025. 10. 06. 23:00
Megosztás:

A Floki áttörése Európában: Elindult az első hivatalos FLOKI ETP!

A kriptovilág egyik legismertebb mém-tokenje újabb mérföldkőhöz érkezett: a FLOKI immár hivatalosan is belépett az európai tőzsdére. A Valour által indított új ETP-nek köszönhetően mostantól szabályozott keretek között is elérhető a Floki token – akár intézményi, akár kisbefektetők számára. Mit jelent ez a FLOKI és a kriptoeszközök jövője szempontjából? Cikkünkben részletesen bemutatjuk a lépés hátterét, jelentőségét és a potenciális következményeket.
2025. 10. 06. 22:30
Megosztás:

Fontos azonosító járhat le sok vállalkozásnál év végén

A pénzügyi piacokon aktív vállalkozásoknak minél előbb ellenőrizniük kell LEI (Legal Entity Identifier) kódjuk érvényességét – figyelmeztet a GS1 Magyarország. A jogi személyek számára kötelező, 20 karakteres azonosító nélkül nem végezhetők pénzügyi tranzakciók, például értékpapír-kereskedelem. A LEI kód egy évig érvényes, megújításának elmulasztása komoly működési fennakadásokat okozhat.
2025. 10. 06. 22:00
Megosztás:

Több mint 25,5 ezer érvényes magyar aláírás gyűlt össze a videojátékok megmentésére

Elegendő, több mint 25,5 ezer érvényes magyarországi aláírás gyűlt össze a videojátékok működőképes (játszható) állapotban hagyásáért indított európai polgári kezdeményezéshez.
2025. 10. 06. 21:30
Megosztás:

Október végéig tart a banki véradók hónapja

Október végéig tart a Jótett Bank - Banki véradók hónapja elnevezésű programsorozat, amelyre idén minden eddiginél több résztvevőt várnak - jelentették be a szervezők sajtótájékoztatón hétfőn Budapesten.
2025. 10. 06. 21:00
Megosztás:

Új fejezet a hazai szamócatermesztésben – lezárult a Veresi Paradicsom innovációs projektje

A Veresi Paradicsom Kft. vezetésével alakult konzorcium sikeresen befejezte „Speciális fényforrások alkalmazása különleges kertészeti és akvakultúrás termékek előállítására” című projektjét. A konzorciumnak sikerült nemcsak kidolgoznia, hanem ipari környezetben alkalmaznia is a folytontermő szamóca eddig ismert hazai termesztéstechnológiáján túlmutató, zárt termesztőberendezésben történő termesztéstechnológiáját.
2025. 10. 06. 20:30
Megosztás:

Megkezdődnek a tárgyalások az Alföldi Tej Kft. és a Magyar Állam között a tejipari vállalat felvásárlásáról

Megkezdődnek a tárgyalások az Alföldi Tej Kft. és a Magyar Állam között a tejipari vállalat felvásárlásáról.
2025. 10. 06. 19:30
Megosztás:

Így változik a háromgyermekes édesanyák jövedelemadózása!

Jelentős változás lépett életbe 2025 október 1-jétől a személyi jövedelemadózás területén. Azok az édesanyák, akik három gyermeket nevelnek vagy neveltek, mostantól élethosszig tartó teljes SZJA-mentességben részesülnek. Ez azt jelenti, hogy a munkával szerzett jövedelmük után nem szükséges személyi jövedelemadót fizetniük, függetlenül attól, hogy a gyermekek jelenleg kiskorúak-e, vagy már felnőttek. A legfontosabb tudnivalókkal kapcsolatban Szadai András adótanácsadó, a WTS Klient üzletágvezető partnere segít eligazodni.
2025. 10. 06. 19:00
Megosztás:

A 4iG és a magyar állam aláírta a védelmi ipari együttműködésükről szóló adásvételi szerződéseket

A Budapesti Értéktőzsdén is bejelentett tranzakcióval lezárultak a júniusban kötött előzetes megállapodást követő tárgyalások: a 4iG SDT Zrt. és az N7 Holding képviselői három adásvételi szerződést írtak alá, amelyekben véglegesítették Magyarország első, állami és magántőke bevonásával létrehozott védelmi ipari holdingvállalatának portfólióját, illetve meghatározták a jövőben a holdingon kívül működő vállalatok tulajdonosváltásának feltételeit.
2025. 10. 06. 18:30
Megosztás:

Magas RTP-jű online nyerőgépek: Játékok a profi ligában

Az online kaszinójátékok világában az RTP (Return to Player) mutató az egyik legfontosabb szempont, amit figyelembe kell venni a játékválasztásnál. Ez az érték százalékban fejezi ki, hogy hosszú távon mennyi pénzt fizet vissza a játék a befizetett összegből. Ha te is azok közé tartozol, akik szeretnék maximalizálni nyerési esélyeiket és professzionális megközelítést alkalmazni, akkor jó helyen jársz.
2025. 10. 06. 18:28
Megosztás:

A technikai elemzés nagy lejtmenetet jelez az ADA és a LINK esetében; Eközben a Digitap 5 000%-os nyereséget céloz meg, mint a világ első omni-bankja

A kriptopiac ismét pezseg – de nem azokból az okokból, amire sokan számítottak. A reflektorfény, amely korábban a Cardano (ADA) és a Chainlink (LINK) tokenekre irányult, most halványulni látszik, mivel mindkét jelentős altcoin figyelmeztető jeleket küld a technikai grafikonokon.
2025. 10. 06. 18:00
Megosztás:

NGM: fix 3 százalék a magyar kkv-knak

Hétfőtől hét termék egységesen 3 százalékos fix kamattal érhető el a hazai vállalkozások számára a Széchenyi Kártya Program keretében - közölte a Nemzetgazdasági Minisztérium (NGM) az MTI-vel hétfőn.
2025. 10. 06. 17:00
Megosztás:

Rekordszint közelében a Bitcoin és Ethereum ETF-ek: Több mint 4,6 milliárd dollár áramlott be egy hét alatt

A hagyományos pénzügyi szektor egyre mélyebbre merészkedik a kriptovaluták világába: a múlt héten a Bitcoin- és Ethereum-alapú tőzsdén kereskedett alapok (ETF-ek) minden idők második legnagyobb heti tőkebeáramlását könyvelhették el. A több milliárd dolláros friss tőke nemcsak az intézményi bizalom erősödését jelzi, hanem azt is, hogy a kriptoeszközök fokozatosan a portfóliók alapköveivé válnak.
2025. 10. 06. 16:30
Megosztás: