Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében magyar tudósok

Több mint kétévnyi kutatómunkával új gént azonosított egy szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében egy magyar kutatócsoport - közölte a Semmelweis Egyetem az MTI-vel pénteken.

Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében magyar tudósok

A vizsgálat kiderítette, hogy az MSTO1 nevű gén hibája miatt alakultak ki a kutatásban résztvevő anyának és két gyermekének tünetei, amelyek egyrészt az izomzat sorvadása, másrészt a központi idegrendszer fejlődési rendellenessége következtében jöttek létre. A Nemzeti Agykutatási Program keretében elért eredményeket a Molnár Mária Judit vezette kutatócsoport az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikálta.
    

Mindhárom résztvevő teljes géntérképét megvizsgálták, majd a talált eredményeket összevetették a referencia emberi genommal. Végül a klinikai tünetek és a korábbi diagnosztikai eredmények ismeretében sikerült kiválasztani azt a gént, amely igen nagy valószínűséggel a tüneteik mögött állhat - olvasható a közleményben, amely szerint a szekvenáláskor találták meg a mitokondriumok dinamikáját befolyásoló gént. Funkcionális vizsgálatokra is szükség volt ahhoz, hogy igazolni lehessen, valóban a korábban emberi betegséggel kapcsolatban nem ismert gén mutációja okozza a tüneteket.
   
A közlemény kitér arra is: ritka betegcsoportról van szó, amelynél az izomrendszer betegsége társult idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel. A tünetek szerteágazóak, a gyerekeknél inkább az autizmusra és szkizofréniára mutató jelek jelentkeztek, az anyánál pedig inkább az izompanaszok és egyensúlyzavar domináltak, emellett érintettek voltak a csontok, a kötőszövetek, a máj és az endokrin szervek is.
   
Molnár Mária Judit, az egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója szerint azért különleges ez az eredmény, mert még manapság sem könnyű egy új gént felfedezni betegségek hátterében. Az MSTO1-nek eddig nem vizsgálták az emberi vonatkozásait, csak baktériumokban írták le a hatását. Külön érdekesség, hogy a magyar vizsgálatot követően, attól függetlenül, egy olasz kutatócsoport is talált olyan beteget, akiknek a tüneteit ugyanennek a génnek a hibája okozza. A két kutatócsoport eredményeiből kiderült, hogy nem extrém ritka az eddig soha nem vizsgált gén jelentősége az örökletes neurológiai betegségekben - olvasható a közleményben.

Kalkulátor ajánlónk:

Fix számokkal lottózol? Akkor ez neked való kalkulátor

Összeilletek-e a pároddal? Párkapcsolati kalkulátor

Mekkora az agyam a magyar átlaghoz képest

Hozzászólások

Belső képzések: akár kétmillió forintos büntetés is jöhet

A következő hetekben egyre több, belső képzést is folytató cég kap a hatóságtól olyan tartalmú határozatot, amelyben tudatják velük, hogy a statisztikai célú kötelező adatszolgáltatás elmulasztása miatt komoly bírságot kell fizetniük. A büntetés a kötelező legkisebb munkabér havi összegének akár többszöröse is lehet.
2018. 10. 20. 11:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Folytatódik a magyar haderő fejlesztése

Jövőre a légierő fejlesztésével, valamint a katonák személyes ruházata és fegyverzete megújításával folytatódik a haderőfejlesztés - mondta pénteken a közmédiának a honvédelmi miniszter.
2018. 10. 20. 08:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Az olaj 4 százalék fölé emelheti a magyarországi inflációt

Londoni pénzügyi elemzők várakozása szerint a nyersolaj magas világpiaci ára miatt jövőre rövid ideig valószínűleg 4 százalék fölé emelkedik a tizenkét havi magyarországi infláció.
2018. 10. 20. 07:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Így változnak az átlagkeresetek - ábrán mutatjuk

teljes munkaidőben foglalkoztatottak; havi nettó átlagkereset; költségvetés és a versenyszféra; forint/hó
2018. 10. 20. 03:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Nagyobb gazdaságfejlesztési támogatást kap a kárpátaljai magyarság

Elérte a 17 milliárd forintot a kárpátaljai magyarságnak a magyar kormány által az elmúlt két év során nyújtott gazdaságfejlesztési támogatások összege, de tekintettel a jelenlegi nehéz helyzetére a magyar közösség jövőre az eddiginél is nagyobb támogatásra számíthat - jelentette ki Magyar Levente, a Külgazdasági és Külügyminisztérium parlamenti államtitkára pénteken Beregszászon.
2018. 10. 20. 02:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Megnyílt a Csabai Kolbászfesztivál

A Csabai Kolbászfesztivál céljai megegyeznek a magyar mezőgazdaság fejlesztési irányaival, lehetőséget biztosítani a kis- és középvállalkozásoknak, húsüzemeknek, kistermelőknek és kézműveseknek a bemutatkozásra és megmérettetésre - mondta az agrárminiszter Békéscsabán a 22. alkalommal megrendezett kolbászfesztivál megnyitóján, pénteken.
2018. 10. 20. 00:30
Megosztás:
Hozzászólások:

A Mol és a Richter húzta le a BUX-ot

A Budapesti Értéktőzsde részvényindexe, a BUX 299,08 pontos, 0,80 százalékos csökkenéssel, 37 185,93 ponton zárt pénteken.
2018. 10. 19. 18:30
Megosztás:
Hozzászólások:

12 millió forintra nőhet a kisvállalkozások áfamentessége

Jövőre 12 millió forintra nőhet a kisvállalkozások áfamentessége, csökkenhet a bankadó, még több nyugdíjast és kutatót foglalkoztathatnak a cégek, illetve hozzájárulnak a közterhekhez azok a cégóriások, akik eddig ezt nem tették - közölte a Pénzügyminisztérium (PM) pénteken az MTI-vel.
2018. 10. 19. 17:30
Megosztás:
Hozzászólások:

10 startuppal bővült a Start it @K&H inkubátorprogram

Újabb 10 startup céggel bővült a Start it @K&H inkubátorprogram, amely így már 22 csapattal - vezető nagyvállalati inkubátorként - folytatja tovább működését - mondta Németh Balázs, a K&H változáskezelés divíziójának és a Start it @K&H inkubátorprogram vezetője pénteken sajtótájékoztatón Budapesten.
2018. 10. 19. 17:00
Megosztás:
Hozzászólások:

A Párbeszéd törölné a hatnapos munkaheteket

A Párbeszéd törvényjavaslatot nyújt be annak érdekében, hogy ne kelljen ledolgozni a hosszú hétvégéken kapott plusz pihenőnapokat.
2018. 10. 19. 16:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Budapest ivóvízellátása biztonságosnak bizonyul

Budapest ivóvízellátása biztonságos, a Fővárosi Vízművek által szolgáltatott ivóvíz minden tekintetben megfelel a szigorú előírásoknak - közölte a vízművek pénteken az MTI-vel azt követően, hogy a sajtóban megjelent: az egykori Óbudai Gázgyár területéről veszélyes szennyezőanyagok kerülnek a Dunába.
2018. 10. 19. 16:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Limuzinosokat ellenőriztek Budapesten

Összehangolt ellenőrzést tartott a fővárosi kormányhivatal a személyszállítási szolgáltatásokkal kapcsolatos szabálytalanságok kiszűréséért és megelőzéséért a budapesti Hősök terén október 12-én éjszaka.
2018. 10. 19. 15:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Az augusztusi keresetemelkedés elmaradt a várakozásoktól

A keresetek augusztusi növekedési üteme elmaradt az elemzők várakozásától, de szerintük a kifeszített munkaerőpiacon továbbra is élénk emel
2018. 10. 19. 15:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Újraindul az Otthon melege program

Újraindul az Otthon melege program novembertől, amellyel a háztartási nagygépek cseréjére nyílik lehetőség, az új kiírással a kormány kétmilliárd forint vissza nem térítendő támogatással járul hozzá a családok energiafelhasználásának csökkentéséhez - mondta Weingartner Balázs, az Innovációs és Technológiai Minisztérium (ITM) fenntarthatóságért felelős államtitkára pénteken sajtótájékoztatón, Budapesten.
2018. 10. 19. 14:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Meg van az év fája!

A pécsi havihegyi mandulafa nyerte el 4779 szavazattal idén az év fája címet - közölte a kezdeményezést 2010-ben életre hívó Ökotárs Alapítvány a honlapján.
2018. 10. 19. 14:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Rekordszinten Kína acélgyártása

Rekordszintre nőtt Kína szeptemberi és idei első kilenc havi acélgyártása röviddel azelőtt, hogy a téli időszakban visszaesik majd a kibocsátás a termelés kényszerű felfüggesztése miatt - közölte a Bloomberg pénteken.
2018. 10. 19. 12:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Új üzemanyag-jelölések a kutakon – figyeljünk jobban, ha nem akarunk többszázezres kárt!

Életbe lépett az az EU-s irányelv, mely szerint valamennyi európai uniós országban új, egységes üzemanyagcímkével kell ellátni a benzinkutak töltőoszlopait. Hazánkban a bevezetés fokozatos lesz, de mostantól egy ideig nem tanácsos reflexből nyúlni a töltőpisztolyért, mert könnyen akár többszázezres kárt okozhatunk a benzin és a gázolaj felcserélésével. A félretankolás valós veszély: a Generali Biztosító - a Hibás tankolás kiegészítő biztosítás bevezetése óta - több millió forintot fizetett ki ügyfeleinek az autókban keletkezett kár után.
2018. 10. 19. 12:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Lassulás jöhet a fizetéseknél

Közel 12 százalékkal nőttek a nettó és bruttó fizetések az első nyolc hónapban. A nettó reálbéreknél lassulás látható és kockázatokkal is számolni kell.
2018. 10. 19. 11:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Felkészült a nagy csomagforgalomra a Magyar Posta és a NAV

Felkészült a karácsonyi csomagforgalomra a Magyar Posta és a Nemzeti Adó- és Vámhivatal (NAV) - hangzott el az M1 aktuális csatorna reggeli műsorában pénteken.
2018. 10. 19. 10:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Még lehet jelentkezni a Climathon klímavédelmi versenyre

Október 24-ig lehet jelentkezni a Climathon elnevezésű nemzetközi klímavédelmi versenyre, amelyet Budapesten október 25-én, Debrecenben pedig október 26-án rendeznek meg - közölte a verseny szervezője, az Európai Innovációs és Technológiai Intézet klímainnovációval foglalkozó részlege, az EIT Climate KIC csütörtökön az MTI-vel.
2018. 10. 19. 08:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Árfolyamok

BÉT Ár % Változás