Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében magyar tudósok

Több mint kétévnyi kutatómunkával új gént azonosított egy szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében egy magyar kutatócsoport - közölte a Semmelweis Egyetem az MTI-vel pénteken.

Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében magyar tudósok

A vizsgálat kiderítette, hogy az MSTO1 nevű gén hibája miatt alakultak ki a kutatásban résztvevő anyának és két gyermekének tünetei, amelyek egyrészt az izomzat sorvadása, másrészt a központi idegrendszer fejlődési rendellenessége következtében jöttek létre. A Nemzeti Agykutatási Program keretében elért eredményeket a Molnár Mária Judit vezette kutatócsoport az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikálta.
    

Mindhárom résztvevő teljes géntérképét megvizsgálták, majd a talált eredményeket összevetették a referencia emberi genommal. Végül a klinikai tünetek és a korábbi diagnosztikai eredmények ismeretében sikerült kiválasztani azt a gént, amely igen nagy valószínűséggel a tüneteik mögött állhat - olvasható a közleményben, amely szerint a szekvenáláskor találták meg a mitokondriumok dinamikáját befolyásoló gént. Funkcionális vizsgálatokra is szükség volt ahhoz, hogy igazolni lehessen, valóban a korábban emberi betegséggel kapcsolatban nem ismert gén mutációja okozza a tüneteket.
   
A közlemény kitér arra is: ritka betegcsoportról van szó, amelynél az izomrendszer betegsége társult idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel. A tünetek szerteágazóak, a gyerekeknél inkább az autizmusra és szkizofréniára mutató jelek jelentkeztek, az anyánál pedig inkább az izompanaszok és egyensúlyzavar domináltak, emellett érintettek voltak a csontok, a kötőszövetek, a máj és az endokrin szervek is.
   
Molnár Mária Judit, az egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója szerint azért különleges ez az eredmény, mert még manapság sem könnyű egy új gént felfedezni betegségek hátterében. Az MSTO1-nek eddig nem vizsgálták az emberi vonatkozásait, csak baktériumokban írták le a hatását. Külön érdekesség, hogy a magyar vizsgálatot követően, attól függetlenül, egy olasz kutatócsoport is talált olyan beteget, akiknek a tüneteit ugyanennek a génnek a hibája okozza. A két kutatócsoport eredményeiből kiderült, hogy nem extrém ritka az eddig soha nem vizsgált gén jelentősége az örökletes neurológiai betegségekben - olvasható a közleményben.

Kalkulátor ajánlónk:

Fix számokkal lottózol? Akkor ez neked való kalkulátor

Összeilletek-e a pároddal? Párkapcsolati kalkulátor

Mekkora az agyam a magyar átlaghoz képest

Hozzászólások

Így segíti jövőre a kormány a nagycsaládosokat

Három olyan intézkedés lép életbe jövőre, amely a nagycsaládosok életét megkönnyíti. Kettő közülük az ingatlanvásárláshoz kötődik, a harmadik pedig adminisztratív enyhítést hoz - közölte Novák Katalin család- és ifjúságügyért felelős államtitkár szombaton Budapesten, az Erkel Színházban, a Nagycsaládosok az Erkelben című rendezvényen.
2017. 12. 17. 03:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Ezek voltak a lottó nyerő számai

A Szerencsejáték Zrt. tájékoztatása szerint az 50. héten megtartott ötös lottó és Joker számsorsoláson a következő számokat húzták ki:
2017. 12. 16. 23:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Közel háromezer új kiserőmű létesült az első fél évben

Az első fél évben 2850 háztartási méretű kiserőmű (hmke) létesült, beépített teljesítményük több mint 22 megawatt, a berendezések szinte mindegyike napelemes - közölte honlapján a Magyar Energetikai és Közmű-szabályozási Hivatal (MEKH).
2017. 12. 16. 18:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Autóipari beszállító új gyárat nyitott Móron

Az Adient - vezető autóüléseket gyártó vállalat – december 15-én hivatalosan is megnyitotta harmadik móri telephelyét. Az új egységben prémium kategóriás gépjárművekhez készítenek magas minőségi elvárásoknak is megfelelő ülésállító mechanizmusokat, vezető európai autógyárak számára.
2017. 12. 16. 16:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Közjegyző: 150 ezer forintot meghaladó értékű ajándék már illetékköteles

Az egy főre jutó, 150 ezer forintot meghaladó értékű ajándék már illetékköteles - mondta Toldi Judit közjegyző az M1 aktuális csatornán szombaton.
2017. 12. 16. 15:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Bővült a fizetési kártyás elfogadói hálózat hazánkban

Jelentősen bővült a magyarországi fizetési kártya elfogadói hálózat az idén a harmadik negyedévben, a fizikai elfogadóhelyek száma 6,5, az ezeken működő terminálok száma pedig 6 százalékkal emelkedett, és részben ennek köszönhetően ismét több mint 25 százalékkal nőtt a kártyás vásárlási forgalom - közölte az MNB a honlapján.
2017. 12. 16. 14:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Gyerekek ünneplik a karácsonyt az Országházban

Megkezdődött szombaton az Országgyűlés és a Nemzetközi Gyermekmentő Szolgálat (NGYSZ) közös szervezésű Országházi Gyermekkarácsonya, amelyen több mint nyolcszáz magyarországi és határon túli hátrányos helyzetű, rossz anyagi körülmények között élő általános iskolás gyerek vesz részt.
2017. 12. 16. 13:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Csökken a szegénység mértéke Magyarországon

A KSH mérései azt mutatják, hogy negyedik éve "folyamatosan, minden dimenzióban" csökken a szegénység mértéke, mélysége, kiterjedése egyaránt Magyarországon - mondta Lakner Zoltán szociológus, a Szociálpolitikai Szemle főszerkesztője pénteken az M1 aktuális csatornán.
2017. 12. 16. 13:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Nem lehet népszavazás december 24. munkaszüneti nappá nyilvánításáról

Nem gyűlt össze a népszavazás kiírásához elegendő százezer aláírás sem az állami cégvezetők bérplafonja, sem december 24. munkaszüneti nappá nyilvánítása ügyében - állapította meg a Nemzeti Választási Bizottság (NVB) pénteken.
2017. 12. 16. 10:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Több kulturális jogszabály módosult

Módosul az előadó-művészeti, a köziratokról, a közlevéltárakról és a magánlevéltári anyag védelméről szóló, valamint a muzeális intézményekről, a nyilvános könyvtári ellátásról és a közművelődésről szóló törvény - közölte a Kultúráért Felelős Államtitkárság pénteken az MTI-vel.
2017. 12. 16. 04:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Könnyűzenei képzést indul a Debreceni Egyetemen

Könnyűzenei képzést indít a Debreceni Egyetem a Kőbányai Zenei Stúdióval közösen - jelentette be a felsőoktatási intézmény rektora az együttműködési szerződési aláírása kapcsán tartott pénteki debreceni sajtótájékoztatón.
2017. 12. 15. 23:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Üzemzavar a paksi atomerőműben

Üzemzavar volt péntek hajnalban a paksi atomerőműben, az eseménynek nukleáris biztonságra gyakorolt hatása nincs - közölte az MVM Paksi Atomerőmű pénteken honlapján.
2017. 12. 15. 16:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Hatalmas az érdeklődés az Országos Középiskolás Diákvállalkozó Vetélkedőre

Hatalmas az érdeklődés az Országos Középiskolás Diákvállalkozó Vetélkedőre, a november végi határidőig összesen 126, közöttük 27 határon túli csapat regisztrált, azaz a felkészítő tanárokkal együtt több mint 600-an vesznek részt közvetlenül a megmérettetésben - mondta el Bartal Tamás, a Miniszterelnökség kabinetügyek koordinációjáért felelős helyettes államtitkára pénteken budapesti sajtótájékoztatón.
2017. 12. 15. 16:00
Megosztás:
Hozzászólások:

13 milliárd forintot nyertek a kkv-k technológiai fejlesztésekre és termelésnövelésre

Technológiai és digitális fejlesztésekre, valamint eszközbeszerzésekkel termeléserősítésre 13 milliárd forint vissza nem térítendő támogatást nyert el 54 mikro-, kis- és középvállalkozás, az összeg 27 milliárd forintot meghaladó beruházásra biztosít forrást - jelentette be pénteken Rákossy Balázs, a Nemzetgazdasági Minisztérium (NGM) európai uniós források felhasználásáért felelős államtitkára.
2017. 12. 15. 14:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Jobban teljesítettek a Csongrád megyei vállalkozások

A Csongrád megyei székhelyű vállalkozások nettó árbevétele 2016-ban több mint 300 milliárd forinttal, 15,8 százalékkal emelkedett az előző évhez képest - derül ki a száz legnagyobb helyi céget bemutató pénteken megjelent kiadványból.
2017. 12. 15. 11:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Szamos, Törley, Zwack márkamúzeumok jól zárják az évet

Egyre népszerűbb a turisták körében a magyar főváros, ebből pedig kiveszik részüket a legismertebb magyar fogyasztói márkák múzeumai is. A kortárs elvárásoknak megfelelően interaktív tárlatvezetéssel, kóstolással, kézműves programokkal bővült a programkínálat az elmúlt időkben. Az elsősorban a márkák marketingtevékenysége részeként üzemeltetett múzeumok a magyaroknak szánt céges csapatépítők és csoportos programok nyomán idővel önfenntartóvá is válhatnak.
2017. 12. 15. 10:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Csak pozitív változások lesznek a 2018-as cafeteriában

Az adómentes juttatások idén is meglévő elemei közé jövőre bekerül a diákhitel-törlesztés támogatása is. Jelentősen kedvezőbbé válnak a lakhatási támogatás feltételei, és az egészségügyi hozzájárulás 2,5 százalékos csökkentése miatt jövőre egy sor népszerű cafeteria-elem esetében nagyobb összegű támogatást kaphatnak majd a munkavállalók. A végleges feltételek ismeretében a munkáltatóknak még decemberben célszerű összeállítaniuk jövő évi cafeteria-rendszerüket, amelynek ismeretében az alkalmazottak január közepéig nyilatkozhatnak, milyen juttatásokban kívánnak részesülni 2018 folyamán
2017. 12. 15. 10:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Mi várható a hazai tőzsdén?

Várhatóan emelkedik a Budapesti Értéktőzsde (BÉT) részvényindexe (BUX) pénteken az MTI-nek nyilatkozó elemzők szerint.
2017. 12. 15. 09:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Így változnak a fogyasztói árak

a fogyasztói árak változása az előző év azonos időszakához viszonyítva; százalék; élelmiszerek; szeszes italok, dohányáruk; ruházkodási cikkek; tartós fogyasztási cikkek; háztartási energia; egyéb cikkek, üzemanyagok; szolgáltatások; összesen
2017. 12. 15. 05:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Lezárult három egyetem utóellenőrzése

Az Állami Számvevőszék (ÁSZ) utóellenőrzése szerint a Kaposvári Egyetem és a Debreceni Egyetem javította működésének szabályozottságát, a Szegedi Tudományegyetemen azonban egyes szükséges intézkedések elmaradtak, emiatt továbbra is fennáll a vagyonvesztés veszélye.
2017. 12. 15. 05:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Árfolyamok

BÉT Ár % Változás