Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében magyar tudósok

Több mint kétévnyi kutatómunkával új gént azonosított egy szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében egy magyar kutatócsoport - közölte a Semmelweis Egyetem az MTI-vel pénteken.

Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében magyar tudósok

A vizsgálat kiderítette, hogy az MSTO1 nevű gén hibája miatt alakultak ki a kutatásban résztvevő anyának és két gyermekének tünetei, amelyek egyrészt az izomzat sorvadása, másrészt a központi idegrendszer fejlődési rendellenessége következtében jöttek létre. A Nemzeti Agykutatási Program keretében elért eredményeket a Molnár Mária Judit vezette kutatócsoport az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikálta.
    

Mindhárom résztvevő teljes géntérképét megvizsgálták, majd a talált eredményeket összevetették a referencia emberi genommal. Végül a klinikai tünetek és a korábbi diagnosztikai eredmények ismeretében sikerült kiválasztani azt a gént, amely igen nagy valószínűséggel a tüneteik mögött állhat - olvasható a közleményben, amely szerint a szekvenáláskor találták meg a mitokondriumok dinamikáját befolyásoló gént. Funkcionális vizsgálatokra is szükség volt ahhoz, hogy igazolni lehessen, valóban a korábban emberi betegséggel kapcsolatban nem ismert gén mutációja okozza a tüneteket.
   
A közlemény kitér arra is: ritka betegcsoportról van szó, amelynél az izomrendszer betegsége társult idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel. A tünetek szerteágazóak, a gyerekeknél inkább az autizmusra és szkizofréniára mutató jelek jelentkeztek, az anyánál pedig inkább az izompanaszok és egyensúlyzavar domináltak, emellett érintettek voltak a csontok, a kötőszövetek, a máj és az endokrin szervek is.
   
Molnár Mária Judit, az egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója szerint azért különleges ez az eredmény, mert még manapság sem könnyű egy új gént felfedezni betegségek hátterében. Az MSTO1-nek eddig nem vizsgálták az emberi vonatkozásait, csak baktériumokban írták le a hatását. Külön érdekesség, hogy a magyar vizsgálatot követően, attól függetlenül, egy olasz kutatócsoport is talált olyan beteget, akiknek a tüneteit ugyanennek a génnek a hibája okozza. A két kutatócsoport eredményeiből kiderült, hogy nem extrém ritka az eddig soha nem vizsgált gén jelentősége az örökletes neurológiai betegségekben - olvasható a közleményben.

Kalkulátor ajánlónk:

Fix számokkal lottózol? Akkor ez neked való kalkulátor

Összeilletek-e a pároddal? Párkapcsolati kalkulátor

Mekkora az agyam a magyar átlaghoz képest

Hozzászólások

A Richter húzta a BUX-ot

A Budapesti Értéktőzsde részvényindexe, a BUX 397,52 pontos, 1,14 százalékos emelkedéssel, 35 117,83 ponton zárt csütörtökön.
2018. 07. 19. 21:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Az agrártárcához fordul a Balatoni Szövetség az elszaporodott vadak miatt

Ismét az agrártárcához fordul a Balatoni Szövetség (BSz), mert továbbra sem születtek meg azok a törvényben rögzített szabályok, amelyek a belterületen élő, illetve ott felbukkanó vadakra vonatkozó vadgazdálkodást szabályoznák - mondta Balassa Balázs, a szervezet elnöke, Szigliget független polgármestere az MTI-nek csütörtökön.
2018. 07. 19. 19:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Idén gyenge lehet a kajszibaracktermés

Az idén várhatóan gyenge lesz a kajszibaracktermés, és az augusztus közepéig tartó szezonban, a március eleji fagyok miatt, az átlagosan 30 ezer tonnás termésnek kevesebb mint felét takarítják be a gazdák - derült ki csütörtökön a Nemzeti Agrárgazdasági Kamara és a Nemzeti Élelmiszerlánc-biztonsági Hivatal (Nébih) által a Fejér megyei Tordasi Fajtakísérleti Állomáson tartott kajszi fajtabemutatón.
2018. 07. 19. 15:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Ötből egy magyar járt már nudistastrandon

Ötből egy magyar járt már nudistastrandon, kétszer annyi férfi, mint nő - derül ki a Szállás.hu legfrissebb, MTI-nek csütörtökön küldött felméréséből.
2018. 07. 19. 14:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Ezek a zöldségek és gyümölcsök segítik megvédeni a bőrt napozás közben

A színes zöldségek és gyümölcsök segítik megvédeni a bőrt a napozás káros hatásaitól - mondta Bálint Márta, a Semmelweis Egyetem Egészségtudományi Karának tanszékvezetője az M1 aktuális csatorna csütörtök délelőtti műsorában.
2018. 07. 19. 12:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Több mint 20 ezren vesznek részt a Pénzügyminisztérium által meghirdetett nyári diákmunka programban

Már több mint 20 ezren vesznek részt a Pénzügyminisztérium által meghirdetett nyári diákmunka programban, akiknek a száma augusztus végére meghaladhatja a 30 ezret is - mondta Varga Mihály pénzügyminiszter az MTI-nek csütörtökön.
2018. 07. 19. 10:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Torlódás várható a röszkei és a csanádpalotai határátkelőknél

Torlódás várható a következő napokban a Csongrád megyei határátkelőhelyeken, elsősorban Röszkén és Csanádpalotán - tájékoztatta a megyei rendőr-főkapitányság szóvivője csütörtökön az MTI-t.
2018. 07. 19. 10:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Jelentősen nőttek a k+f ráfordítások 2017-ben

A tavalyi évben 517 milliárd forint volt a kutatás-fejlesztésre (k+f) fordított összeg Magyarországon, ami a GDP 1,35 százalékának felel meg. A k+f-ráfordítások folyó áron 21 százalékkal, 90 milliárd forinttal nőttek az előző évi, alacsony bázishoz képest - derül ki a Központi Statisztikai Hivatal (KSH) előzetes adatokra épülő legfrissebb elemzéséből. A kiugróan magas emelkedéshez nagymértékben hozzájárult a 2016 végén kiutalt pályázati összegek 2017-ben történt felhasználása - tette hozzá a KSH.
2018. 07. 19. 07:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Egy új kutatás szerint ez az étrend-kiegészítő nem védi a szívet

Nem védik a szívet az omega-3 zsírsavas étrend-kiegészítők egy nagyszabású új kutatás adatai szerint.
2018. 07. 19. 06:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Vasárnaptól újra jár az 1-es villamos a Népliget és a Puskás Ferenc Stadion között

Vasárnaptól újra közlekedik az 1-es villamos a Népliget és a Puskás Ferenc Stadion között, viszont a felújítás második ütemében, várhatóan a nyári iskolai szünet végéig Óbuda felől a Népligetig, Kelenföld felől pedig a Közvágóhídig jár - közölte a Budapesti Közlekedési Központ (BKK) szerdán az MTI-vel.
2018. 07. 19. 06:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Emelkedik Magyarországon a nemzetiségek támogatása

A jövő évi költségvetésben is nő a magyarországi nemzetiségek támogatása; az erre a célra fordított összeg a 2010-es kormányváltás óta több mint négyszeresére emelkedik - közölte a Miniszterelnökség egyházi, nemzetiségi kapcsolatokért és az üldözött keresztények megsegítéséért felelős államtitkára szerdán Budapesten, sajtótájékoztatón.
2018. 07. 19. 04:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Újranyílik Észtország fővárosában a magyar nagykövetség

Újranyílik Észtország fővárosában, Tallinnban a magyar nagykövetség a kormánynak a Magyar Közlöny szerdai számában közzétett határozata szerint. A kormány arról is döntött, hogy Manchesterben és Innsbruckban főkonzulátus nyílik.
2018. 07. 19. 03:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Megint elvitték a Skandináv lottót

A Szerencsejáték Zrt. tájékoztatása szerint a július 18-én megtartott 29. heti Skandináv lottó sorsoláson a következő számokat húzták ki:
2018. 07. 19. 00:05
Megosztás:
Hozzászólások:

Csendes nap volt a mai a BÉT-en

A Budapesti Értéktőzsde részvényindexe, a BUX 30,82 pontos, 0,09 százalékos csökkenéssel, 34 720,31 ponton zárt szerdán.
2018. 07. 18. 19:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Rekordmennyiségű erdei gyümölcs termett a Pilisi Parkerdőben

Rekordmennyiségű erdei gyümölcs termett az idei évben a Pilisi Parkerdő magasabban fekvő területein. A Pilisbe indulóknak érdemes figyelniük a gyümölcsök érésére, és a túrára kosarat, vagy dobozt vinni, amelybe napi két kilónyi bogyót szüretelhetnek.
2018. 07. 18. 18:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Ilyen időjárásra számíthatunk

Az Országos Meteorológiai Szolgálat jelenti:
2018. 07. 18. 17:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Ennyi pályakezdő keres állást Magyarországon - egy ábrán

A nyilvántartott pályakezdő álláskeresők száma az adott év szeptemberében
2018. 07. 18. 15:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Tapír született a debreceni állatkertben

Tapír született vasárnap a debreceni állatkertben, az állatot szerdától láthatja a közönség - közölte Nagy Gergely Sándor, a nagyerdei kultúrpark igazgatója szerdán, az állatkert tapírházában tartott sajtótájékoztatón.
2018. 07. 18. 13:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Tanácsaink pollenallergiásoknak - egy ábrán

tanácsok, pollenallergia, pollennaptár, szénanátha, parlagfű
2018. 07. 18. 12:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Egyre kevesebb a szabálytalanság az aquaparkokban

Kevesebb szabálytalanságot tártak fel idén az aquaparkok országos ellenőrzésekor a fogyasztóvédelmi hatóság szakemberei, a jogsértések száma a tavalyi évhez képest 17 százalékkal csökkent - közölte az Innovációs és Technológiai Minisztérium (ITM) szerdán az MTI-vel.
2018. 07. 18. 10:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Árfolyamok

BÉT Ár % Változás