A genetikai vizsgálatok ma már a modern orvoslás elengedhetetlen részei

A genetika az egyik leggyorsabban fejlődő tudomány, melynek eredményeit már a mindennapjainkban is hasznosíthatjuk. A legkorszerűbb kutatásokon és ismereteken alapuló genetikai vizsgálatok ma már széleskörűen elterjedtek és beépültek a napi orvoslás és egészségmegőrzés folyamatába. Érdemes röviden áttekinteni, milyen genetikai szűrések és vizsgálatok adhatnak információt saját vagy utódaink egészségi állapotáról.

A genetikai vizsgálatok ma már a modern orvoslás elengedhetetlen részei

"Az orvostudomány fejlődése révén abba a korszakba léptünk, mikor egy genetikai vizsgálat már nemcsak a súlyos genetikai betegségek által érintettek diagnosztikáját, kórképének tisztázását segíti elő, hanem az egészséges emberek és családjuk egészségmegőrzését is segíti. A széles körű használatot először a családtervezés, gyermekvállalás során alkalmazott prenatális tesztek esetében figyelhettük meg az elmúlt években, de újabban már saját célú, prevenciós genetikai tesztek is elterjedőben vannak.” – foglalja össze a legfontosabb tudnivalókat Dr. Fekete Bálint András, a New Era Genetics klinikai genetikusa.

A genetikai vizsgálatokat, szűréseket két nagy csoportba sorolhatjuk, vannak már kialakult betegségek beazonosítására alkalmas vizsgálatok és kockázatokat felmérő szűrések.

Kialakult betegségek, eltérések kimutatására alkalmas vizsgálatok

Fogantatáskor a magzatban kialakuló genetikai eltérések invazív és non-invazív módon is kimutathatóak, míg az első ún. „testbe hatoló” vizsgálat kellemetlen és vetélési kockázattal is jár, az utóbbit egy egyszerű anyai vérvétellel is el lehet végezni.

Az anyai vérben keringő magzati DNS-t analizáló korszerű vizsgálati szűrőmódszer, a PrenaTest már a 9. héttől közel 100%-os biztonsággal képes kimutatni a magzatban a Down-kór, Edwards-kór és egyéb más kromoszómális szintű genetikai rendellenességeket. A tapasztalatok azt mutatják, hogy a non-invazív tesztek széleskörű alkalmazásával akár 89%-ban csökkenthető az kockázatos invazív (magzatvíz mintavétel és a chorionboholy biopszia) vizsgálatok száma, melyek vetélés kockázattal járnak.

Közvetlenül a gyermek születése után végzik el az újszülöttkori szűréseket, amely a korai életszakaszban kezelhető genetikai rendellenességeket azonosítja be. A 80-as évek közepe óta végzik ezt az anyagcsereszűrést, 1997 óta pedig törvényileg előírtan is kötelező. Maga a vizsgálat a születést követő 48-72. óra között, az újszülött sarkából levett vérmintából történik, és több mint húsz olyan anyagcsere-betegséget szűrnek ki vele, melyek komoly egészségügyi problémát okozhatnak.
Egy adott genetikai betegség azonosítására vagy éppen kizárására szolgáló diagnosztikus teszt elvégzése elsősorban azoknak javasolt, akiknél jól körülhatárolható, konkrét genetikai betegség gyanúja áll fenn. Sok esetben ilyen diagnosztikus genetikai tesztet alkalmaznak egy diagnózis megerősítésére, ha az adott állapot gyanúja felmerül fizikai és egyéb tünetek alapján.

Tünetmentesen jelen lévő genetikai betegségek szűrésére alkalmas tesztek

Az új, genetikai alapú, személyre szabott megelőzés, illetve orvoslás segíthet kimutatni a rejtetten jelenlévő betegségeket, amelyek életünk későbbi részében súlyos betegségek formájában jelentkezhetnek. Csak olyan betegségeket érdemes szűrni, melyek kimutatása esetén vannak prevenciós vagy terápiás opciók.

Az ilyen vizsgálatok hasznosak lehetnek azok számára, akiknek a családjában például bizonyos tumoros megbetegedések, szív- és érrendszeri betegségek vagy más genetikai komponenssel rendelkező betegségek fordulnak elő, de egyre inkább ajánlottak egészséges és az egészségmegőrzést fontosnak tartó emberek számára is. Sokszor nem könnyű eldönteni még orvosoknak sem, hogy bizonyos megbetegedéseknek mekkora lehet a genetikailag meghatározott része, Ha bármi gyanú felmerül, érdemes genetikus segítségét kérni, aki felvilágosítást ad a szóban forgó betegségek lehetséges genetikai hátteréről, illetve a lehetséges kimutatási módszerekről.

Fogantatás előtt vagy a terhesség korai szakaszában a leendő szülők hordozóság szűrést kérhetnek, amely azt vizsgálja, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenességük, azaz milyen betegségek „hordozói”. Az ORIGIN hordozóság szűrés több mint 400 olyan autoszomális recesszív és X-hez kötött öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget. Ha azonban mindkét szülőnél ugyanannál a génnél van eltérés, a születendő gyermekben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős, 25%-os lesz, sőt nemi kromoszómákat érintő génhibáról esetén a magzati kockázat 50%-os fiú utód esetén. Ilyen recesszíven örökölhető betegség például az SMA vagy a cisztás fibrózis.

Amennyiben a hordozóság szűrés ilyen állapotot tár fel, fogantatás után további invazív vizsgálattal, magzatvíz vagy magzatboholy mintavételezéssel tisztázható, hogy a magzatban valóban jelen van-e a kiszűrt genetikai betegség vagy sem. A hordozóság szűrés elvégzéséhez mindkét szülőtől vért vesznek, tehát a vizsgálat kockázat és fájdalommentes. Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományunk nem változik életünk során.

A proaktív tesztek a felnőtt korban rejtetten jelen lévő, de nagy kockázatot jelentő daganatos megbetegedésekre, illetve szív- és érrendszeri betegségekre hajlamosító géneket vizsgálják. Az ilyen genetikai vizsgálatok révén megtudhatjuk, hogy van-e olyan kóros génvariáns mely súlyos betegég jelenlétét, későbbi megjelenését vetítheti előre. Ezek ismeretében pedig sokszor életmód váltással, gyógyszeres kezeléssel vagy műtéttel késleltethető, megelőzhető az adott betegség kialakulása vagy fokozott szűréssel korán, még kezelhető stádiumban kimutatható lehet a betegség.

A felsorolt vizsgálatok is jól érzékeltetik, hogy a genetikai tudományok egyre gyorsuló fejlődése új korszakot nyitott az orvostudomány számos területén. Napjainkban egyre pontosabban és személyre szabottan lehet meghatározni egyes betegségek kockázatát, és a különböző molekuláris diagnosztikai szűrővizsgálatok segítenek abban, hogy prognosztizáljuk és megelőzzük, vagy akár korai stádiumban felismerjük a genetikai eredetű betegségeket.


Az emberi genom ismeretén alapuló orvoslással már most számos vizsgálat érhető el. A New Era Genetics küldetése, hogy ezeket a genetikai szűréseket, vizsgálatokat mindenki megismerje és ezek a módszerek még inkább a mindennapi orvosi gyakorlat szerves részévé váljanak.

Hozzászólások

Jóváhagyta az EB a szlovák helyreállítási tervet

Az Európai Bizottság (EB) pozitív elbírálásban részesítette Szlovákia helyreállítási tervét - jelentette be Ursula von de Leyen, az EB elnöke Pozsonyban hétfőn tartott sajtótájékoztatóján.
2021. 06. 22. 01:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Feloldják a kijárási tilalmat Törökországban

Törökországban július 1-től tovább enyhítenek az új típusú koronavírus okozta járvány elleni intézkedéseken, és feloldanak minden kijárási tilalmat, valamint korlátozást - jelentette be Recep Tayyip Erdogan török elnök hétfőn Ankarában az államfői kabinet ülése utáni sajtótájékoztatóján.
2021. 06. 22. 00:30
Megosztás:
Hozzászólások:

V4-es startupok kapnak exportfejlesztési lehetőséget

Elindult a V4 Global – Export Readiness Programme elnevezésű képzési sorozat, melynek fő célja a kelet-közép európai régió egészségügyi startupjainak nemzetközi piacon való megismertetése és exporttevékenységének fejlesztése. Az üzletfejlesztési program július 16-ig várja azoknak az innovatív vállalkozásoknak a jelentkezését, amelyek az élettudományok, egészségügy, digitális egészség vagy biotechnológia területén alkottak újat.
2021. 06. 21. 22:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Egy tartomány kivételével egész Olaszországban feloldották a korlátozásokat

Majdnem minden olaszországi tartomány úgynevezett fehér zónába lépett át hétfőn a járványkorlátozások szinte teljes feloldásával, egyedül a maszk használata maradt kötelező szabadtéren is.
2021. 06. 21. 17:00
Megosztás:
Hozzászólások:

A kánikula felerősítheti az allergiás tüneteket

A következő időszak nehéz lehet az allergiások számára, mert a száraz, meleg idő felerősítheti az allergiás tüneteket - közölte Nékám Kristóf allergológus az M1 aktuális csatorna hétfői műsorában.
2021. 06. 21. 10:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Joe Biden az oltások felvételére kérte az amerikaiakat

Akik még nem oltották be magukat a koronavírus ellen, minél előbb tegyék meg, ugyanis az új delta variáns különösen veszélyes - a többi között erről beszélt Joe Biden amerikai elnök pénteken a Fehér Házban.
2021. 06. 21. 01:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Szerbiában is javul a járványhelyzet

Száz alá csökkent a napi új fertőzöttek száma Szerbiában, amire hónapok óta nem volt példa, miközben folyamatosan nő a beoltottak száma a nyugat-balkáni országban.
2021. 06. 20. 20:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Kínában már egymilliárd adag vakcinát adtak be a lakosságnak

Kínában már több mint egymilliárd dózis, koronavírus elleni vakcinát adtak be a lakosságnak szombatig - számolt be a kínai Nemzeti Egészségügyi Bizottság vasárnap.
2021. 06. 20. 19:00
Megosztás:
Hozzászólások:

A régen beoltottakat is megfertőzheti a vírus delta variánsa

Azokat is megfertőzheti az új koronavírus delta variánsa, akik régen kapták meg a védőoltást - jelentette ki vasárnap Szergej Szobjanyin moszkvai polgármester a Rosszija 1 televíziónak, miközben Oroszországban az új esetek száma már harmadik napja meghaladja a 17 ezret.
2021. 06. 20. 15:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Megkezdődött Franciaországban a regionális választások első fordulója

Megkezdődött vasárnap reggel Franciaországban a kétfordulós regionális választások első fordulója, amelynek során közel 48 millió választópolgár 13 európai és négy tengerentúli régió tanácsának 1754 ezer tagját választja meg a következő hét évre.
2021. 06. 20. 10:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Szlovéniában jövő héttől választhatnak vakcinát a jelentkezők

A jövő héttől a jelentkezők kiválaszthatják, melyik koronavírus elleni vakcinával szeretnék beoltatni magukat - jelentette be Janez Jansa szlovén kormányfő szombaton pártja, a jobboldali Szlovén Demokrata Párt (SDS) tisztújító kongresszusán, melynek elnöki tisztségére ő az egyetlen jelölt, és amelyet 1993 óta vezet.
2021. 06. 20. 08:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Tovább lassult a járvány terjedése Ukrajnában

Ukrajnában kismértékben tovább lassult a koronavírus-járvány terjedése, szombatra kilencszáz alatti új beteget jegyeztek fel, a halálos áldozatok száma negyven volt, ami tízzel kevesebb az előző napiénál.
2021. 06. 19. 21:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Montenegró ismét enyhített

Tovább enyhített a koronavírus-járvány miatt bevezetett korlátozásokon Montenegró, szombattól a járvány előtti munkarend szerint üzemelhetnek a vendéglátóhelyek, a fogadóirodák, valamint a kulturális és oktatási intézmények.
2021. 06. 19. 11:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Lassul a járvány és az oltakozás üteme Romániában

Tovább lassul a koronavírus-járvány terjedése Romániában, de az oltási kampány is egyre fékeződik: míg a múlt héten napi 17-18 ezerrel, ezen a héten már csak napi 12-13 ezerrel növekedett a beoltottak száma.
2021. 06. 19. 02:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Az AstraZeneca üdvözli a COVID-19 vakcinájának európai szállításával kapcsolatos bírósági döntést

Az AstraZeneca üdvözli a brüsszeli elsőfokú bíróság mai döntését. Az Európai Bizottság keresetében összesen 120 millió adag vakcinát követelt 2021. június 30-i hatállyal, s összesen 300 millió adag leszállítását 2021. szeptember végéig. A bíróság 80,2 millió adag leszállítására kötelezte a vállalatot 2021. szeptember 27-ig. A vállalat a mai napig több, mint 70 millió adagot szállított le az Európai Unió országaiba, s az átadott mennyiség már június végéig lényegesen meg fogja haladni a 80,2 millió adagot. Az Európai Bizottság egyéb követeléseit a bíróság elutasította, különösen kiemelve, hogy az Európai Uniónak nincs exkluzivitási joga, vagy előnye más szerződött partnerekkel / országokkal szemben.
2021. 06. 19. 01:00
Megosztás:
Hozzászólások:

Moszkvában meghosszabbították a járványügyi korlátozásokat

Moszkvában pénteken kilencezer fölé emelkedett és ezzel abszolút rekordot ért el az újonnan kimutatott koronavírusos fertőzöttek száma, emiatt az orosz fővárosban Szergej Szobjanyin polgármester június 27-ig meghosszabbította a járványügyi korlátozások jórészét, és új óvintézkedéseket is bevezetett.
2021. 06. 18. 21:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Újra 3 hetes különbséggel kell beadni a Pfizer második oltását

Péntektől ismét 3 hetes különbséggel kell beadni a Pfizer második oltását - közölte a koronavirus.gov.hu pénteken.
2021. 06. 18. 18:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Kevesebb új beteget jegyeztek fel Ukrajnában

Ukrajnában péntekre ezernél kevesebb új beteget jegyeztek fel, a halálos áldozatok száma ötven volt, ami csaknem megegyezik az előző napiéval, eszerint a járvány továbbra is stagnálást mutat.
2021. 06. 18. 14:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Beruházási támogatást kap a Seqomics Kft.

Az Egészségipari támogatási programon belül 330 millió forintot kapott a mórahalmi Seqomics Kft. - jelentette be Varga Mihály pénteken.
2021. 06. 18. 13:30
Megosztás:
Hozzászólások:

Fémporból alkotni - a jövő technológiájával

Több mint 30 évvel ezelőtt az AFT mérnökei kitaláltak egy olyan nagyszerű és új eljárást, ami egyesítette a hagyományos porkohászati eljárást a műanyag-fröccsöntéssel: ennek eredményeként létrejött a ma ismert MIM technológia (Metal Injection Molding). 2001 óta fejlesztenek Magyarországon, és gyártanak termékre szabott fémalkatrészeket partnereiknek. Ezzel a kezükben lévő 30 éves tudással és tapasztalattal mára képesek több milliós darabszámban, rendkívül gyorsan, precíz pontosságú fém alkatrészeket gyártani, melyeket szinte minden területen - az autóiparban, a fegyvergyártásban, de még az űrtechnológiában is - használnak.
2021. 06. 18. 06:00
Megosztás:
Hozzászólások: